Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GRM6

glutamate metabotropic receptor 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q35.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 178 978 327–178 995 320 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 17 kb
Baltymas
877 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GPRC1F, mGlu6, MGLUR6, CSNB1B
MANE Select transkriptas
ENST00000517717.3NM_000843.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta stacionari naktinė aklumas

    • Grupė daugiausia nesunkėjančių tinklainės ligų, įskaitant Oguchi ligą, kurias sukelia NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ir SAG genų pokyčiai; dažnai pasireiškia nistagmu arba trumparegystė.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė paaiškina simptomus, padeda atskirti šią ligą nuo progresuojančių tinklainės ligų ir padeda šeimai priimti sprendimus dėl genetinio konsultavimo.

Kaip išdėstytas GRM6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra GRM6. GRM6 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 178 486 824 iki 179 486 823.Chromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,6 Mb178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 MbCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, atvirkštinė grandinėCOL23A1CLK4: 178 602 659–178 630 615, atvirkštinė grandinėCLK4MSANTD5: 178 694 559–178 697 761, atvirkštinė grandinėMSANTD5: 178 694 605–178 729 335, atvirkštinė grandinėZNF354A: 178 711 510–178 732 381, atvirkštinė grandinėZNF354AZNF354B: 178 859 925–178 889 464, tiesioginė grandinėZNF354BZFP2: 178 895 889–178 933 415, tiesioginė grandinėZFP2ZNF454: 178 940 827–178 966 649, tiesioginė grandinėZNF454GRM6: 178 978 327–178 995 320, atvirkštinė grandinėGRM6ZNF879: 179 023 797–179 036 933, tiesioginė grandinėZNF879ZNF354C: 179 060 354–179 113 455, tiesioginė grandinėZNF354CADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, atvirkštinė grandinėADAMTS2GRM6 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 178 978 327–178 981 854, 3 528 baziųEksonas 10: 178 982 910–178 983 221, 312 baziųEksonas 9: 178 986 130–178 986 753, 624 baziųEksonas 8: 178 986 838–178 986 983, 146 baziųEksonas 7: 178 988 935–178 989 135, 201 bazėEksonas 6: 178 989 265–178 989 405, 141 bazėEksonas 5: 178 990 592–178 990 746, 155 baziųEksonas 4: 178 991 424–178 991 559, 136 baziųEksonas 3: 178 991 867–178 992 083, 217 baziųEksonas 2: 178 994 441–178 994 960, 520 baziųEksonas 1: 178 995 276–178 995 320, 45 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6 kb iš 17 kb geno; 2 634 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GRM6

19

GRM6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17 kb GRM6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GRM6 genas: glutamate metabotropic receptor 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/grm6

Vancouver

Dante Labs. GRM6 genas: glutamate metabotropic receptor 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/grm6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test