Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q12.3
Koordinatės
Chromosoma 22: 32 801 705–32 863 041 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 61,3 kb
Baltymas
211 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
SFD
MANE Select transkriptas
ENST00000266085.7NM_000362.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos makulos distrofijos

    • Sorsby eigos dugno distrofijaAutosominis dominantinis

      Dominuojanti makulos distrofija, kurią sukelia TIMP3 pakitimai; paprastai prasideda vidutiniame suaugusiame amžiuje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Yra didelė rizika, kad po tinklaine išsivystys patologinis kraujagyslių augimas, kuris reaguoja į injekcijas nuo VEGF; todėl svarbu stebėti ir laiku pradėti gydymą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TIMP3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra TIMP3. TIMP3 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 32 332 373 iki 33 332 372.Chromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbRFPL3: 32 354 885–32 361 161, tiesioginė grandinėRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, atvirkštinė grandinėRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, atvirkštinė grandinėBPIFCFBXO7: 32 474 676–32 499 787, tiesioginė grandinėFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, atvirkštinė grandinėSYN3TIMP3: 32 801 705–32 863 041, tiesioginė grandinėTIMP3LARGE1: 33 162 226–33 922 885, atvirkštinė grandinėLARGE1TIMP3 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 32 801 705–32 802 122, 418 baziųEksonas 2: 32 849 452–32 849 534, 83 baziųEksonas 3: 32 857 249–32 857 360, 112 baziųEksonas 4: 32 858 017–32 858 138, 122 baziųEksonas 5: 32 859 180–32 863 041, 3 862 bazių12455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 61,3 kb geno; 636 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TIMP3

8

TIMP3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 61,3 kb TIMP3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TIMP3 genas: TIMP metallopeptidase inhibitor 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/timp3

Vancouver

Dante Labs. TIMP3 genas: TIMP metallopeptidase inhibitor 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/timp3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test