Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KIF11

kinesin family member 11

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q23.33
Koordinatės
Chromosoma 10: 92 593 130–92 655 395 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 62,3 kb
Baltymas
1 056 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Eg5, HKSP, TRIP5
Ankstesni simboliai
KNSL1
MANE Select transkriptas
ENST00000260731.5NM_004523.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna limfedema ir limfinės malformacijos

    • Mikrocefalija su chorioretinopatija, limfedema ar intelekto negaliaAutosominis dominantinis

      Liga, sukelta KIF11 pokyčių, kuriai būdingas įvairaus laipsnio mažas galvos dydis, akių pokyčiai, kojų limfedema ir mokymosi sunkumai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas KIF11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra KIF11. KIF11 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 92 124 263 iki 93 124 262.Chromosoma 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbCPEB3: 92 046 692–92 291 628, atvirkštinė grandinėCPEB3MARCHF5: 92 291 142–92 354 079, tiesioginė grandinėMARCHF5IDE: 92 451 684–92 574 096, atvirkštinė grandinėIDEKIF11: 92 593 130–92 655 395, tiesioginė grandinėKIF11HHEX: 92 689 893–92 695 647, tiesioginė grandinėHHEXEXOC6: 92 826 831–93 059 493, tiesioginė grandinėEXOC6CYP26C1: 93 060 798–93 069 540, tiesioginė grandinėCYP26C1CYP26A1: 93 073 475–93 077 885, tiesioginė grandinėCYP26A1KIF11 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 92 593 130–92 593 452, 323 baziųEksonas 2: 92 606 265–92 606 397, 133 baziųEksonas 3: 92 606 619–92 606 716, 98 baziųEksonas 4: 92 607 159–92 607 237, 79 baziųEksonas 5: 92 609 020–92 609 205, 186 baziųEksonas 6: 92 609 385–92 609 509, 125 baziųEksonas 7: 92 613 040–92 613 130, 91 bazėEksonas 8: 92 613 377–92 613 619, 243 baziųEksonas 9: 92 616 737–92 616 832, 96 baziųEksonas 10: 92 621 385–92 621 473, 89 baziųEksonas 11: 92 628 808–92 628 895, 88 baziųEksonas 12: 92 630 176–92 630 364, 189 baziųEksonas 13: 92 632 486–92 632 693, 208 baziųEksonas 14: 92 633 623–92 633 795, 173 baziųEksonas 15: 92 637 184–92 637 309, 126 baziųEksonas 16: 92 637 387–92 637 545, 159 baziųEksonas 17: 92 639 794–92 639 900, 107 baziųEksonas 18: 92 645 363–92 645 642, 280 baziųEksonas 19: 92 648 212–92 648 434, 223 baziųEksonas 20: 92 649 835–92 649 986, 152 baziųEksonas 21: 92 650 401–92 650 517, 117 baziųEksonas 22: 92 653 665–92 655 395, 1 731 bazė15101520225′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5 kb iš 62,3 kb geno; 3 171 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KIF11

72

KIF11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 62,3 kb KIF11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KIF11 genas: kinesin family member 11. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kif11

Vancouver

Dante Labs. KIF11 genas: kinesin family member 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kif11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test