Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CRX

cone-rod homeobox

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.33
Koordinatės
Chromosoma 19: 47 821 937–47 843 324 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 21,4 kb
Baltymas
299 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CRD, LCA7, OTX3
Ankstesni simboliai
CORD2
MANE Select transkriptas
ENST00000221996.12NM_000554.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CRX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra CRX. CRX ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 47 332 631 iki 48 332 630.Chromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbC5AR2: 47 332 148–47 347 329, tiesioginė grandinėC5AR2DHX34: 47 349 280–47 383 255, tiesioginė grandinėDHX34MEIS3: 47 403 117–47 419 530, atvirkštinė grandinėMEIS3SLC8A2: 47 428 017–47 472 184, atvirkštinė grandinėSLC8A2KPTN: 47 475 141–47 484 265, atvirkštinė grandinėKPTNNAPA: 47 484 530–47 515 122, atvirkštinė grandinėNAPAZNF541: 47 520 638–47 573 148, atvirkštinė grandinėZNF541BICRA: 47 608 196–47 703 277, tiesioginė grandinėBICRAEHD2: 47 713 388–47 745 089, tiesioginė grandinėEHD2NOP53: 47 745 481–47 758 208, tiesioginė grandinėNOP53SELENOW: 47 778 508–47 784 686, tiesioginė grandinėSELENOWTPRX1: 47 801 232–47 819 051, atvirkštinė grandinėTPRX1CRX: 47 821 937–47 843 324, tiesioginė grandinėCRXTPRX2: 47 859 235–47 861 721, tiesioginė grandinėTPRX2SULT2A1: 47 870 327–47 886 479, atvirkštinė grandinėSULT2A1BSPH1: 47 968 046–47 992 170, atvirkštinė grandinėBSPH1ELSPBP1: 47 994 632–48 025 154, tiesioginė grandinėELSPBP1CABP5: 48 029 383–48 044 079, atvirkštinė grandinėCABP5PLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, atvirkštinė grandinėPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, atvirkštinė grandinėLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, tiesioginė grandinėZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, atvirkštinė grandinėCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, tiesioginė grandinėZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, atvirkštinė grandinėODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, tiesioginė grandinėEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, atvirkštinė grandinėTMEM143CRX diagrama: 4 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 70 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 47 821 937–47 822 010, 74 baziųEksonas 2: 47 834 409–47 834 543, 135 baziųEksonas 3: 47 836 243–47 836 394, 152 baziųEksonas 4: 47 839 320–47 843 324, 4 005 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 21,4 kb geno; 900 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CRX

94

CRX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,4 kb CRX geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CRX genas: cone-rod homeobox. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/crx

Vancouver

Dante Labs. CRX genas: cone-rod homeobox [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/crx

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test