Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p21.1
Koordinatės
Chromosoma 9: 32 540 544–32 552 586 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 12 kb
Baltymas
1 045 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TP53BPL, LUN
Ankstesni simboliai
RP31
MANE Select transkriptas
ENST00000360538.7NM_005802.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Su TOPORS susijusi retinopatija

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia TOPORS geno pokyčiai.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas TOPORS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra TOPORS. TOPORS ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 32 046 565 iki 33 046 564.Chromosoma 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbACO1: 32 384 592–32 485 290, tiesioginė grandinėACO1RIGI: 32 455 302–32 526 348, atvirkštinė grandinėRIGI: 32 455 323–32 552 603, atvirkštinė grandinėTOPORS: 32 540 544–32 552 586, atvirkštinė grandinėTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, tiesioginė grandinėTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, atvirkštinė grandinėNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, atvirkštinė grandinėTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, tiesioginė grandinėTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, atvirkštinė grandinėAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, tiesioginė grandinėDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, atvirkštinė grandinėSMU1TOPORS diagrama: 3 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 32 540 544–32 544 326, 3 783 baziųEksonas 2: 32 550 774–32 550 968, 195 baziųEksonas 1: 32 552 434–32 552 586, 153 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 12 kb geno; 3 138 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: TOPORS

10

vietos geno TOPORS sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12 kb geno TOPORS, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su TOPORS

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TOPORS, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the eye

Rodyti dar 23 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TOPORS genas: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/topors

Vancouver

Dante Labs. TOPORS genas: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/topors

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test