Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BEST1

bestrophin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q12.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 61 950 351–61 964 461 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 14,1 kb
Baltymas
585 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
BMD, BEST, RP50
Ankstesni simboliai
VMD2
MANE Select transkriptas
ENST00000378043.9NM_004183.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos makulos distrofijos

    • Best vitelliforminė makulos distrofija (susijusi su BEST1)Autosominis dominantinis

      Dominuojanti makulos distrofija, kurią sukelia BEST1 pakitimai; po makula atsiranda geltonų, kiaušinio trynio tipo nuosėdų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarūs akių patikrinimai leidžia anksti gydyti tokias komplikacijas kaip patologinis kraujagyslių augimas.

    • Autosominė recesyvinė bestrofinopatijaAutosominis recesyvinis

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia abiejų BEST1 kopijų pakitimai.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Akių stebėjimas apima patikrinimus, ar nėra padidėjusio akispaudimo (uždarojo kampo glaukomos), kuri gali išsivystyti esant šiai ligai.

  • Vitreoretinopatija

    • Vitreoretinalinė degeneracija
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas BEST1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra BEST1. BEST1 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 61 457 406 iki 62 457 405.Chromosoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61 429 220–61 485 822, tiesioginė grandinėSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, tiesioginė grandinėSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, tiesioginė grandinėSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, tiesioginė grandinėLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, atvirkštinė grandinėSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, tiesioginė grandinėDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, tiesioginė grandinėTMEM258: 61 768 455–61 792 802, atvirkštinė grandinėTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, tiesioginė grandinėFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, tiesioginė grandinėFADS2FADS1: 61 799 624–61 829 318, atvirkštinė grandinėFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, atvirkštinė grandinėFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, atvirkštinė grandinėRAB3IL1BEST1: 61 950 351–61 964 461, tiesioginė grandinėBEST1FTH1: 61 959 718–61 967 640, atvirkštinė grandinėFTH1INCENP: 62 123 985–62 155 474, tiesioginė grandinėINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, tiesioginė grandinėSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, tiesioginė grandinėSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, tiesioginė grandinėSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, tiesioginė grandinėSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, atvirkštinė grandinėSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, tiesioginė grandinėASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, tiesioginė grandinėSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, atvirkštinė grandinėAHNAKBEST1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 2: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 61 950 351–61 950 427, 77 baziųEksonas 2: 61 951 771–61 951 958, 188 baziųEksonas 3: 61 955 107–61 955 201, 95 baziųEksonas 4: 61 955 718–61 955 951, 234 baziųEksonas 5: 61 956 844–61 956 998, 155 baziųEksonas 6: 61 957 387–61 957 464, 78 baziųEksonas 7: 61 958 146–61 958 298, 153 baziųEksonas 8: 61 959 498–61 959 578, 81 bazėEksonas 9: 61 959 892–61 960 043, 152 baziųEksonas 10: 61 962 255–61 962 893, 639 baziųEksonas 11: 61 964 104–61 964 461, 358 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 14,1 kb geno; 1 758 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BEST1

139

BEST1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,1 kb BEST1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BEST1 genas: bestrophin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/best1

Vancouver

Dante Labs. BEST1 genas: bestrophin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/best1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test