Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CA4

carbonic anhydrase 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q23.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 60 149 973–60 159 546 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 9,6 kb
Baltymas
312 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CAIV, Car4
Ankstesni simboliai
RP17
MANE Select transkriptas
ENST00000300900.9NM_000717.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Retinitis pigmentosa

      • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

        Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CA4

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra CA4. CA4 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 59 654 760 iki 60 654 759.Chromosoma 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCLTC: 59 619 606–59 696 956, tiesioginė grandinėCLTCPTRH2: 59 674 636–59 707 638, atvirkštinė grandinėPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, tiesioginė grandinėVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, atvirkštinė grandinėTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, tiesioginė grandinėRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, atvirkštinė grandinėRNFT1: 59 940 908–59 973 101, tiesioginė grandinėHEATR6: 60 041 008–60 078 933, atvirkštinė grandinėHEATR6CA4: 60 149 973–60 159 546, tiesioginė grandinėCA4USP32: 60 177 184–60 422 470, atvirkštinė grandinėUSP32CHCT1: 60 392 429–60 431 426, tiesioginė grandinėCHCT1APPBP2: 60 443 158–60 526 242, atvirkštinė grandinėAPPBP2PPM1D: 60 599 735–60 666 293, tiesioginė grandinėPPM1DCA4 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEksonas 1: 60 149 973–60 150 092, 120 baziųEksonas 2: 60 155 314–60 155 367, 54 baziųEksonas 3: 60 156 560–60 156 715, 156 baziųEksonas 4: 60 157 427–60 157 572, 146 baziųEksonas 5: 60 157 690–60 157 788, 99 baziųEksonas 6: 60 158 061–60 158 127, 67 baziųEksonas 7: 60 158 283–60 158 446, 164 baziųEksonas 8: 60 159 230–60 159 546, 317 bazių123456785′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,1 kb iš 9,6 kb geno; 939 šių bazių koduoja baltymą.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CA4 genas: carbonic anhydrase 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ca4

    Vancouver

    Dante Labs. CA4 genas: carbonic anhydrase 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ca4

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test