Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CC2D2A

coiled-coil and C2 domain containing 2A

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p15.32
Koordinatės
Chromosoma 4: 15 469 882–15 601 552 (GRCh38)
Eksonai
37 eksonų per 131,7 kb
Baltymas
1 620 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA1345, MKS6, JBTS9
MANE Select transkriptas
ENST00000424120.6NM_001378615.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Autosominis recesyvinis

      Džoberto sindromas (JS) ir susiję sutrikimai (JSRD) – tai vystymosi vėlavimo / kelių įgimtų anomalijų sindromų grupė, kurios privalomas požymis yra „krūminio danties ženklas“ (MTS) – sudėtinga vidurinių smegenų ir užpakalinių smegenų malformacija, atpažįstama smegenų vaizdiniais tyrimais. MTS pasižymi smegenėlių kirmino hipodisplazija, viršutinių smegenėlių kojelių sustorėjimu ir netinkama jų orientacija bei nenormaliai giliu tarpkojiniu duobe.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CC2D2A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra CC2D2A. CC2D2A ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 15 035 717 iki 16 035 716.Chromosoma 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCPEB2: 15 002 481–15 070 153, tiesioginė grandinėCPEB2C1QTNF7: 15 339 818–15 446 167, tiesioginė grandinėC1QTNF7CC2D2A: 15 469 882–15 601 552, tiesioginė grandinėCC2D2AFBXL5: 15 569 541–15 681 679, atvirkštinė grandinėFBXL5ZBED11: 15 681 506–15 690 447, tiesioginė grandinėZBED11BST1: 15 702 993–15 775 614, tiesioginė grandinėBST1CD38: 15 778 275–15 853 232, tiesioginė grandinėCD38FGFBP1: 15 934 507–15 948 427, atvirkštinė grandinėFGFBP1FGFBP2: 15 960 245–15 969 309, atvirkštinė grandinėFGFBP2PROM1: 15 963 076–16 084 378, atvirkštinė grandinėPROM1CC2D2A diagrama: 37 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 15 469 882–15 470 057, 176 baziųEksonas 2: 15 475 915–15 475 971, 57 baziųEksonas 3: 15 478 723–15 478 806, 84 baziųEksonas 4: 15 480 704–15 480 827, 124 baziųEksonas 5: 15 502 429–15 502 517, 89 baziųEksonas 6: 15 502 822–15 502 923, 102 baziųEksonas 7: 15 510 139–15 510 240, 102 baziųEksonas 8: 15 511 247–15 511 423, 177 baziųEksonas 9: 15 514 707–15 514 869, 163 baziųEksonas 10: 15 515 868–15 516 004, 137 baziųEksonas 11: 15 516 625–15 516 756, 132 baziųEksonas 12: 15 527 447–15 527 656, 210 baziųEksonas 13: 15 528 620–15 528 726, 107 baziųEksonas 14: 15 533 193–15 533 333, 141 bazėEksonas 15: 15 536 920–15 537 076, 157 baziųEksonas 16: 15 537 899–15 538 137, 239 baziųEksonas 17: 15 540 837–15 541 014, 178 baziųEksonas 18: 15 550 824–15 550 980, 157 baziųEksonas 19: 15 553 158–15 553 305, 148 baziųEksonas 20: 15 555 072–15 555 210, 139 baziųEksonas 21: 15 557 304–15 557 507, 204 baziųEksonas 22: 15 559 165–15 559 257, 93 baziųEksonas 23: 15 560 531–15 560 622, 92 baziųEksonas 24: 15 563 355–15 563 522, 168 baziųEksonas 25: 15 567 377–15 567 482, 106 baziųEksonas 26: 15 567 677–15 567 786, 110 baziųEksonas 27: 15 569 293–15 569 389, 97 baziųEksonas 28: 15 570 398–15 570 496, 99 baziųEksonas 29: 15 574 150–15 574 326, 177 baziųEksonas 30: 15 579 968–15 580 171, 204 baziųEksonas 31: 15 586 157–15 586 246, 90 baziųEksonas 32: 15 587 816–15 587 929, 114 baziųEksonas 33: 15 589 545–15 589 679, 135 baziųEksonas 34: 15 596 085–15 596 207, 123 baziųEksonas 35: 15 597 407–15 597 465, 59 baziųEksonas 36: 15 599 529–15 599 706, 178 baziųEksonas 37: 15 601 237–15 601 552, 316 bazių15101520253035375′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 131,7 kb geno; 4 863 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CC2D2A

407

CC2D2A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 131,7 kb CC2D2A geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CC2D2A genas: coiled-coil and C2 domain containing 2A. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cc2d2a

Vancouver

Dante Labs. CC2D2A genas: coiled-coil and C2 domain containing 2A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cc2d2a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test