Genas
OAT
ornithine aminotransferase
- HGNC 8091(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000065154(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4942(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q26.13
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 124 397 303–124 418 923 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 21,6 kb
- Baltymas
- 439 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- HOGA
- MANE Select transkriptas
- ENST00000368845.6NM_000274.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite OAT ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Girituotoji choroidinė ir tinklainės atrofija
- Girituotoji atrofija (ornitino aminotransferazės trūkumas)Autosominis recesyvinis
Medžiagų apykaitos liga, kurią sukelia abiejų OAT geno kopijų pokyčiai; dėl jų kaupiasi padidėjęs ornitinas ir progresuoja chorioretinalinės atrofijos židiniai.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Dieta, ribojanti argininą, o jautriems asmenims – vitaminas B6 gali sumažinti ornitino kiekį ir sulėtinti tinklainės degeneraciją.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas OAT
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2 kb iš 21,6 kb geno; 1 320 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito OAT
133
OAT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 1 (0,8 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,6 kb OAT geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su OAT
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti OAT, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). OAT genas: ornithine aminotransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/oat
Dante Labs. OAT genas: ornithine aminotransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/oat
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites