Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PDE6H

phosphodiesterase 6H

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p12.3
Koordinatės
Chromosoma 12: 14 973 042–14 981 865 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 8,8 kb
Baltymas
83 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000266395.3NM_006205.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Achromatopsija

    • Achromatopsija (ACHM) yra reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima tinklainės liga, pasireiškianti spalvų akliumu, nistagmu, fotofobija ir smarkiai sumažėjusiu regėjimo aštrumu dėl kūginių ląstelių funkcijos nebuvimo arba sutrikimo.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PDE6H

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra PDE6H. PDE6H ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 14 477 454 iki 15 477 453.Chromosoma 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbATF7IP: 14 365 439–14 502 931, tiesioginė grandinėATF7IPPLBD1: 14 503 660–14 567 928, atvirkštinė grandinėPLBD1GUCY2C: 14 612 632–14 696 652, atvirkštinė grandinėGUCY2CH4C16: 14 767 999–14 771 131, atvirkštinė grandinėH4C16H2AJ: 14 774 405–14 778 002, tiesioginė grandinėH2AJWBP11: 14 783 595–14 803 510, atvirkštinė grandinėWBP11C12orf60: 14 802 864–14 906 586, tiesioginė grandinėC12orf60SMCO3: 14 804 065–14 814 189, atvirkštinė grandinėSMCO3ART4: 14 822 378–14 843 630, atvirkštinė grandinėART4MGP: 14 879 368–14 905 245, atvirkštinė grandinėMGPERP27: 14 912 600–14 938 557, atvirkštinė grandinėERP27ARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, atvirkštinė grandinėARHGDIBPDE6H: 14 973 042–14 981 865, tiesioginė grandinėPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, atvirkštinė grandinėRERGPTPRO: 15 322 257–15 602 175, tiesioginė grandinėPTPROPDE6H diagrama: 4 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 14 973 042–14 973 086, 45 baziųEksonas 2: 14 977 972–14 978 146, 175 baziųEksonas 3: 14 979 179–14 979 219, 41 bazėEksonas 4: 14 981 400–14 981 865, 466 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,7 kb iš 8,8 kb geno; 252 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PDE6H

1

PDE6H geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,8 kb PDE6H geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su PDE6H

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PDE6H, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PDE6H genas: phosphodiesterase 6H. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pde6h

Vancouver

Dante Labs. PDE6H genas: phosphodiesterase 6H [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pde6h

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test