Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRPF6

pre-mRNA processing factor 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.33
Koordinatės
Chromosoma 20: 63 981 132–64 033 100 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 52 kb
Baltymas
941 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
TOM, bB152O15.1, ANT-1, U5-102K, Prp6, hPrp6, SNRNP102, RP60
Ankstesni simboliai
C20orf14
MANE Select transkriptas
ENST00000266079.5NM_012469.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Retinitis pigmentosa

      • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

        Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas PRPF6

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra PRPF6. PRPF6 ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 63 507 116 iki 64 507 115.Chromosoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPDPF: 63 520 255–63 532 108, tiesioginė grandinėPTK6: 63 526 306–63 537 770, atvirkštinė grandinėPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, atvirkštinė grandinėSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, tiesioginė grandinėFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, atvirkštinė grandinėHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, atvirkštinė grandinėGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, atvirkštinė grandinėSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, tiesioginė grandinėRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, tiesioginė grandinėTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, tiesioginė grandinėARFRP1: 63 698 622–63 708 662, atvirkštinė grandinėZGPAT: 63 707 353–63 736 150, tiesioginė grandinė: 63 708 864–63 739 103, tiesioginė grandinėLIME1: 63 736 283–63 739 108, tiesioginė grandinėLIME1: 63 738 270–63 740 398, tiesioginė grandinėSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, tiesioginė grandinėSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, atvirkštinė grandinėZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, tiesioginė grandinėABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, tiesioginė grandinėTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, tiesioginė grandinėDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, atvirkštinė grandinėUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, atvirkštinė grandinėZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, atvirkštinė grandinėSAMD10PRPF6: 63 981 132–64 033 100, tiesioginė grandinėPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, tiesioginė grandinėC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, atvirkštinė grandinėSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, tiesioginė grandinėTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, atvirkštinė grandinėRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, tiesioginė grandinėLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, atvirkštinė grandinėMYT1: 64 102 222–64 242 253, tiesioginė grandinėMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, atvirkštinė grandinėPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, tiesioginė grandinėPCMTD2PRPF6 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 63 981 132–63 981 316, 185 baziųEksonas 2: 63 983 047–63 983 215, 169 baziųEksonas 3: 63 984 907–63 985 025, 119 baziųEksonas 4: 63 993 407–63 993 485, 79 baziųEksonas 5: 63 994 916–63 995 092, 177 baziųEksonas 6: 63 995 327–63 995 482, 156 baziųEksonas 7: 63 999 045–63 999 139, 95 baziųEksonas 8: 63 999 603–63 999 759, 157 baziųEksonas 9: 64 001 077–64 001 239, 163 baziųEksonas 10: 64 010 200–64 010 318, 119 baziųEksonas 11: 64 011 285–64 011 503, 219 baziųEksonas 12: 64 016 723–64 016 845, 123 baziųEksonas 13: 64 022 757–64 022 878, 122 baziųEksonas 14: 64 024 555–64 024 693, 139 baziųEksonas 15: 64 025 939–64 026 058, 120 baziųEksonas 16: 64 026 982–64 027 158, 177 baziųEksonas 17: 64 027 603–64 027 736, 134 baziųEksonas 18: 64 028 478–64 028 569, 92 baziųEksonas 19: 64 029 377–64 029 491, 115 baziųEksonas 20: 64 031 918–64 032 044, 127 baziųEksonas 21: 64 032 841–64 033 100, 260 bazių1215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3 kb iš 52 kb geno; 2 826 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PRPF6

    2

    PRPF6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 52 kb PRPF6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PRPF6 genas: pre-mRNA processing factor 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prpf6

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF6 genas: pre-mRNA processing factor 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prpf6

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test