Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TTC8

tetratricopeptide repeat domain 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q31.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 88 824 651–88 877 988 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 53,3 kb
Baltymas
515 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
BBS8, RP51
MANE Select transkriptas
ENST00000380656.7NM_144596.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Bardet-Biedlo ir Alström sindromai

    • Bardet-Biedlo sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė ciliopatija, kurią sukelia variantai daugiau nei 20-yje genų (dažniausiai BBS1 ir BBS10). Ji sukelia tinklainės distrofiją, nutukimą, papildomus pirštus ar pirštus ant kojų, inkstų anomalijas ir mokymosi sunkumus.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia stebėti akių, inkstų ir diabeto būklę, o setmelanotidas yra patvirtintas gydymas nutukimui esant Bardet-Biedlo sindromui.

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TTC8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra TTC8. TTC8 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 88 351 320 iki 89 351 319.Chromosoma 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbSPATA7: 88 384 924–88 472 529, tiesioginė grandinėSPATA7PTPN21: 88 465 778–88 555 019, atvirkštinė grandinėPTPN21ZC3H14: 88 562 948–88 627 596, tiesioginė grandinėZC3H14EML5: 88 612 240–88 792 994, atvirkštinė grandinėEML5TTC8: 88 824 651–88 877 988, tiesioginė grandinėTTC8FOXN3: 89 124 871–89 619 496, atvirkštinė grandinėFOXN3TTC8 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 88 824 651–88 824 821, 171 bazėEksonas 2: 88 833 693–88 833 722, 30 baziųEksonas 3: 88 839 452–88 839 572, 121 bazėEksonas 4: 88 840 865–88 840 928, 64 baziųEksonas 5: 88 841 037–88 841 196, 160 baziųEksonas 6: 88 841 425–88 841 514, 90 baziųEksonas 7: 88 843 806–88 843 850, 45 baziųEksonas 8: 88 852 971–88 853 056, 86 baziųEksonas 9: 88 857 190–88 857 277, 88 baziųEksonas 10: 88 861 222–88 861 332, 111 baziųEksonas 11: 88 870 059–88 870 198, 140 baziųEksonas 12: 88 871 549–88 871 723, 175 baziųEksonas 13: 88 872 330–88 872 452, 123 baziųEksonas 14: 88 875 026–88 875 109, 84 baziųEksonas 15: 88 877 294–88 877 988, 695 bazių1510155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 53,3 kb geno; 1 548 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TTC8

68

TTC8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 53,3 kb TTC8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TTC8 genas: tetratricopeptide repeat domain 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ttc8

Vancouver

Dante Labs. TTC8 genas: tetratricopeptide repeat domain 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ttc8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test