Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NYX

nyctalopin

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.4
Koordinatės
Chromosoma X: 41 447 343–41 475 652 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 28,3 kb
Baltymas
476 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CLRP, CSNB1A
Ankstesni simboliai
CSNB1, CSNB4
MANE Select transkriptas
ENST00000378220.3NM_001378477.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta stacionari naktinė aklumas

    • Grupė daugiausia nesunkėjančių tinklainės ligų, įskaitant Oguchi ligą, kurias sukelia NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ir SAG genų pokyčiai; dažnai pasireiškia nistagmu arba trumparegystė.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė paaiškina simptomus, padeda atskirti šią ligą nuo progresuojančių tinklainės ligų ir padeda šeimai priimti sprendimus dėl genetinio konsultavimo.

Kaip išdėstytas NYX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra NYX. NYX ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 40 961 498 iki 41 961 497.Chromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbUSP9X: 41 085 346–41 236 579, tiesioginė grandinėUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, tiesioginė grandinėDDX3XNYX: 41 447 343–41 475 652, tiesioginė grandinėNYXCASK: 41 514 934–41 923 684, atvirkštinė grandinėCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, tiesioginė grandinėGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, tiesioginė grandinėGPR82NYX diagrama: 3 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 41 447 343–41 447 516, 174 baziųEksonas 2: 41 447 849–41 447 926, 78 baziųEksonas 3: 41 473 491–41 475 652, 2 162 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 28,3 kb geno; 1 431 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NYX

12

NYX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,3 kb NYX geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NYX genas: nyctalopin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nyx

Vancouver

Dante Labs. NYX genas: nyctalopin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nyx

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test