Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ACO2

aconitase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.2
Koordinatės
Chromosoma 22: 41 469 117–41 528 974 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 59,9 kb
Baltymas
780 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ACONM
MANE Select transkriptas
ENST00000216254.9NM_001098.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima regos nervo neuropatija

    • Paveldimas regos nervo atrofija

      Paveldimas regos nervo skaidulų netekimas, dažniausiai autosominė dominuojanti regos nervo atrofija, kurią sukelia OPA1 pakitimai, įskaitant retesnes formas, kurias sukelia OPA3, DNM1L, SSBP1 ir kiti genai.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas ACO2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra ACO2. ACO2 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 40 999 046 iki 41 999 045.Chromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEP300: 41 091 816–41 180 077, tiesioginė grandinėEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, tiesioginė grandinėL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, atvirkštinė grandinėCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, atvirkštinė grandinėRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, tiesioginė grandinėZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, tiesioginė grandinėTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, atvirkštinė grandinėTOB2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, atvirkštinė grandinėPHF5AACO2: 41 469 117–41 528 974, tiesioginė grandinėACO2POLR3H: 41 525 799–41 544 606, atvirkštinė grandinėPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, tiesioginė grandinėCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, atvirkštinė grandinėPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, atvirkštinė grandinėDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, tiesioginė grandinėXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, atvirkštinė grandinėSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, tiesioginė grandinėMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, tiesioginė grandinėCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, tiesioginė grandinėSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, atvirkštinė grandinėSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, atvirkštinė grandinėTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, atvirkštinė grandinėCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, tiesioginė grandinėSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, tiesioginė grandinėSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, tiesioginė grandinėWBP2NLACO2 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 41 469 117–41 469 182, 66 baziųEksonas 2: 41 499 726–41 499 862, 137 baziųEksonas 3: 41 507 791–41 508 049, 259 baziųEksonas 4: 41 511 876–41 511 968, 93 baziųEksonas 5: 41 515 377–41 515 535, 159 baziųEksonas 6: 41 515 767–41 515 917, 151 bazėEksonas 7: 41 517 527–41 517 631, 105 baziųEksonas 8: 41 518 481–41 518 572, 92 baziųEksonas 9: 41 520 171–41 520 276, 106 baziųEksonas 10: 41 522 830–41 522 987, 158 baziųEksonas 11: 41 523 205–41 523 278, 74 baziųEksonas 12: 41 523 830–41 523 941, 112 baziųEksonas 13: 41 524 846–41 524 968, 123 baziųEksonas 14: 41 525 193–41 525 348, 156 baziųEksonas 15: 41 526 262–41 526 453, 192 baziųEksonas 16: 41 527 288–41 527 420, 133 baziųEksonas 17: 41 527 901–41 528 022, 122 baziųEksonas 18: 41 528 479–41 528 974, 496 bazių151015185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 59,9 kb geno; 2 343 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: ACO2

25

vietos geno ACO2 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 59,9 kb geno ACO2, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ACO2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ACO2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ACO2 genas: aconitase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aco2

Vancouver

Dante Labs. ACO2 genas: aconitase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aco2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test