Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

RP1L1

RP1 like 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p23.1
Koordinatės
Chromosoma 8: 10 606 349–10 655 143 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 48,8 kb
Baltymas
2 400 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
DCDC4B
MANE Select transkriptas
ENST00000382483.4NM_178857.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos makulos distrofijos

    • Okultinė makulos distrofijaAutosominis dominantinis

      Dominuojanti makulos distrofija, kurią sukelia RP1L1 pakitimai; pasireiškia centrinio regėjimo praradimas, tačiau įprastinio tyrimo metu tinklainė atrodo normali.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė paaiškina regėjimo praradimą, kurio standartiniai akių tyrimai gali neparodyti.

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RP1L1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra RP1L1. RP1L1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 10 130 746 iki 11 130 745.Chromosoma 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbMSRA: 10 054 109–10 449 070, tiesioginė grandinėMSRAPRSS51: 10 482 878–10 547 624, atvirkštinė grandinėPRSS51PRSS55: 10 525 532–10 554 166, tiesioginė grandinėPRSS55RP1L1: 10 606 349–10 655 143, atvirkštinė grandinėRP1L1C8orf74: 10 672 628–10 700 595, tiesioginė grandinėC8orf74SOX7: 10 723 570–10 730 690, atvirkštinė grandinėSOX7PINX1: 10 725 399–10 839 847, atvirkštinė grandinėPINX1PINX1: 10 763 576–10 839 904, atvirkštinė grandinėPINX1XKR6: 10 895 891–11 201 833, atvirkštinė grandinėXKR6RP1L1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 4: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 10 606 349–10 613 346, 6 998 baziųEksonas 3: 10 616 446–10 616 587, 142 baziųEksonas 2: 10 622 593–10 623 220, 628 baziųEksonas 1: 10 654 898–10 655 143, 246 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8 kb iš 48,8 kb geno; 7 203 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RP1L1

37

RP1L1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 48,8 kb RP1L1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su RP1L1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RP1L1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the eye

Rodyti dar 23 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RP1L1 genas: RP1 like 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rp1l1

Vancouver

Dante Labs. RP1L1 genas: RP1 like 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rp1l1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test