Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ABCA4

ATP binding cassette subfamily A member 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p22.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 93 992 834–94 121 148 (GRCh38)
Eksonai
50 eksonų per 128,3 kb
Baltymas
2 273 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FFM, ARMD2, CORD3
Ankstesni simboliai
STGD1, ABCR, RP19, STGD
MANE Select transkriptas
ENST00000370225.4NM_000350.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Štargardto liga

    • Su ABCA4 susijusi retinopatijaAutosominis recesyvinis

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia abiejų ABCA4 kopijų pokyčiai. ABCA4 yra dažniausia Stargardto ligos priežastis; ši distrofija taip pat sukelia kūgelių-lazdelių distrofiją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Paveldima geltonosios dėmės distrofija, dažniausiai susijusi su ABCA4, kuriai būdingas lipofuscino kaupimasis ir progresuojantis centrinio regėjimo praradimas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ABCA4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra ABCA4. ABCA4 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 93 556 991 iki 94 556 990.Chromosoma 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbBCAR3: 93 561 178–93 847 488, atvirkštinė grandinėBCAR3DNTTIP2: 93 866 284–93 879 918, atvirkštinė grandinėDNTTIP2GCLM: 93 885 199–93 909 654, atvirkštinė grandinėGCLMABCA4: 93 992 834–94 121 148, atvirkštinė grandinėABCA4ARHGAP29: 94 148 988–94 275 068, atvirkštinė grandinėARHGAP29ABCD3: 94 418 039–94 519 349, tiesioginė grandinėABCD3F3: 94 528 263–94 541 851, atvirkštinė grandinėF3ABCA4 diagrama: 50 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 49: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 48: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 50: 93 992 834–93 993 242, 409 baziųEksonas 49: 93 996 109–93 996 195, 87 baziųEksonas 48: 93 997 861–93 998 110, 250 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 48. IšvardytiEksonas 47: 94 000 836–94 000 928, 93 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 47. IšvardytiEksonas 46: 94 001 002–94 001 105, 104 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 46. IšvardytiEksonas 45: 94 001 858–94 001 992, 135 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 45. IšvardytiEksonas 44: 94 005 441–94 005 582, 142 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 44. IšvardytiEksonas 43: 94 007 634–94 007 740, 107 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 43. IšvardytiEksonas 42: 94 008 235–94 008 297, 63 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 42. IšvardytiEksonas 41: 94 008 751–94 008 871, 121 bazė. 3 variantų su puslapiais eksone 41. IšvardytiEksonas 40: 94 010 800–94 010 929, 130 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 40. IšvardytiEksonas 39: 94 011 262–94 011 385, 124 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 39. IšvardytiEksonas 38: 94 014 543–94 014 690, 148 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 38. IšvardytiEksonas 37: 94 015 739–94 015 854, 116 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 37. IšvardytiEksonas 36: 94 019 582–94 019 759, 178 baziųEksonas 35: 94 021 240–94 021 409, 170 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 35. IšvardytiEksonas 34: 94 021 640–94 021 714, 75 baziųEksonas 33: 94 021 846–94 021 951, 106 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 33. IšvardytiEksonas 32: 94 023 386–94 023 418, 33 baziųEksonas 31: 94 024 954–94 025 048, 95 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 31. IšvardytiEksonas 30: 94 029 445–94 029 631, 187 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 30. IšvardytiEksonas 29: 94 030 428–94 030 526, 99 baziųEksonas 28: 94 030 996–94 031 120, 125 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 28. IšvardytiEksonas 27: 94 031 778–94 032 043, 266 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 27. IšvardytiEksonas 26: 94 036 740–94 036 788, 49 baziųEksonas 25: 94 037 145–94 037 350, 206 baziųEksonas 24: 94 040 043–94 040 127, 85 baziųEksonas 23: 94 041 209–94 041 402, 194 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 23. IšvardytiEksonas 22: 94 042 761–94 042 898, 138 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 22. IšvardytiEksonas 21: 94 043 336–94 043 475, 140 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 21. IšvardytiEksonas 20: 94 044 613–94 044 744, 132 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 20. IšvardytiEksonas 19: 94 046 919–94 047 093, 175 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 19. IšvardytiEksonas 18: 94 048 868–94 048 957, 90 baziųEksonas 17: 94 051 633–94 051 698, 66 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 17. IšvardytiEksonas 16: 94 055 111–94 055 315, 205 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 15: 94 056 601–94 056 822, 222 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 15. IšvardytiEksonas 14: 94 060 537–94 060 759, 223 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 94 062 577–94 062 753, 177 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 94 063 112–94 063 317, 206 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 94 077 690–94 077 887, 198 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 94 078 590–94 078 706, 117 baziųEksonas 9: 94 079 322–94 079 461, 140 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 94 080 478–94 080 718, 241 bazė. 2 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 94 083 352–94 083 441, 90 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 94 098 794–94 098 991, 198 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 94 103 015–94 103 142, 128 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 94 108 577–94 108 716, 140 baziųEksonas 3: 94 111 438–94 111 579, 142 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 94 112 973–94 113 066, 94 baziųEksonas 1: 94 120 980–94 121 148, 169 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 1. Išvardyti504540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,3 kb iš 128,3 kb geno; 6 822 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ABCA4

664

ABCA4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 128,3 kb ABCA4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (107)

Čia pateikiami ABCA4 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A960Dfs*17c.2879delEksonas 1994 046 957Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A967Vc.2900C>TEksonas 1994 046 937Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A1773Vc.5318C>TEksonas 3894 014 685Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A1791Gfs*9c.5371dupEksonas 3894 014 631Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1A>GEksonas 194 121 045Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.3G>TEksonas 194 121 043Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1937+1G>AIntronas 1394 062 576Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.3328+2T>AIntronas 2294 042 759Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.3523-1G>AIntronas 2394 040 128Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.4253+43G>AIntronas 2894 030 953Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 107 ABCA4 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ABCA4 genas: ATP binding cassette subfamily A member 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abca4

Vancouver

Dante Labs. ABCA4 genas: ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abca4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test