Genas
GUCA1A
guanylate cyclase activator 1A
- HGNC 4678↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000048545↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2978↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6p21.1
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 42 173 364–42 180 056 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 6,7 kb
- Baltymas
- 201 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- GCAP, GCAP1, COD3, dJ139D8.6, CORD14, GCAP-I, GCAP-1
- Ankstesni simboliai
- GUCA, GUCA1, C6orf131
- MANE Select transkriptas
- ENST00000372958.2NM_001384910.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GUCA1A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito GUCA1A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas GUCA1A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,5 kb iš 6,7 kb geno; 606 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GUCA1A
18
GUCA1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,7 kb GUCA1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su GUCA1A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GUCA1A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Full-thickness macular hole
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Visual impairment
Rodyti dar 22 savybių
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Fundus hypopigmentation
- Macular atrophy
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Slow decrease in sharpness of vision
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual loss
- Absent retinal pigment epithelium
- Choriocapillaris atrophy
- Chorioretinal atrophy
- Drusen
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial mottling
- Cone/cone-rod dystrophy
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GUCA1A genas: guanylate cyclase activator 1A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/guca1a
Dante Labs. GUCA1A genas: guanylate cyclase activator 1A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/guca1a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites