Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRPF8

pre-mRNA processing factor 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 1 650 629–1 684 867 (GRCh38)
Eksonai
43 eksonų per 34,2 kb
Baltymas
2 335 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PRPC8, Prp8, hPrp8, SNRNP220
Ankstesni simboliai
RP13
MANE Select transkriptas
ENST00000304992.11NM_006445.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Su PRPF8 susijusi retinopatijaAutosominis dominantinis

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia PRPF8 geno pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PRPF8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra PRPF8. PRPF8 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 1 167 748 iki 2 167 747.Chromosoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbABR: 1 003 519–1 229 738, atvirkštinė grandinėABRBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, tiesioginė grandinėBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, tiesioginė grandinėTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, atvirkštinė grandinėYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, atvirkštinė grandinėCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, atvirkštinė grandinėMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, atvirkštinė grandinėINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, atvirkštinė grandinėPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, atvirkštinė grandinėSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, atvirkštinė grandinėSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, atvirkštinė grandinėRILPPRPF8: 1 650 629–1 684 867, atvirkštinė grandinėPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, atvirkštinė grandinėTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, tiesioginė grandinėWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, tiesioginė grandinėSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, tiesioginė grandinėSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, atvirkštinė grandinėSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, tiesioginė grandinėRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, atvirkštinė grandinėRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, tiesioginė grandinėDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, tiesioginė grandinėOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, tiesioginė grandinėHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, atvirkštinė grandinėSMG6PRPF8 diagrama: 43 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 43: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 43: 1 650 629–1 650 956, 328 baziųEksonas 42: 1 651 108–1 651 310, 203 baziųEksonas 41: 1 651 414–1 651 553, 140 baziųEksonas 40: 1 651 648–1 651 788, 141 bazėEksonas 39: 1 653 542–1 653 683, 142 baziųEksonas 38: 1 653 777–1 654 016, 240 baziųEksonas 37: 1 655 350–1 655 543, 194 baziųEksonas 36: 1 656 392–1 656 565, 174 baziųEksonas 35: 1 656 648–1 656 761, 114 baziųEksonas 34: 1 658 253–1 658 381, 129 baziųEksonas 33: 1 658 526–1 658 763, 238 baziųEksonas 32: 1 659 357–1 659 548, 192 baziųEksonas 31: 1 659 841–1 660 001, 161 bazėEksonas 30: 1 660 432–1 660 578, 147 baziųEksonas 29: 1 660 698–1 660 827, 130 baziųEksonas 28: 1 660 993–1 661 162, 170 baziųEksonas 27: 1 661 271–1 661 406, 136 baziųEksonas 26: 1 661 611–1 661 790, 180 baziųEksonas 25: 1 661 906–1 662 153, 248 baziųEksonas 24: 1 673 081–1 673 197, 117 baziųEksonas 23: 1 673 357–1 673 567, 211 baziųEksonas 22: 1 673 746–1 673 892, 147 baziųEksonas 21: 1 674 442–1 674 680, 239 baziųEksonas 20: 1 675 152–1 675 339, 188 baziųEksonas 19: 1 675 620–1 675 812, 193 baziųEksonas 18: 1 675 928–1 676 054, 127 baziųEksonas 17: 1 676 207–1 676 370, 164 baziųEksonas 16: 1 676 505–1 676 711, 207 baziųEksonas 15: 1 676 976–1 677 172, 197 baziųEksonas 14: 1 677 565–1 677 694, 130 baziųEksonas 13: 1 678 518–1 678 652, 135 baziųEksonas 12: 1 678 762–1 678 881, 120 baziųEksonas 11: 1 679 017–1 679 206, 190 baziųEksonas 10: 1 679 291–1 679 410, 120 baziųEksonas 9: 1 679 609–1 679 799, 191 bazėEksonas 8: 1 680 726–1 680 831, 106 baziųEksonas 7: 1 680 929–1 681 054, 126 baziųEksonas 6: 1 681 478–1 681 690, 213 baziųEksonas 5: 1 681 820–1 682 038, 219 baziųEksonas 4: 1 682 129–1 682 293, 165 baziųEksonas 3: 1 683 533–1 683 701, 169 baziųEksonas 2: 1 684 472–1 684 582, 111 baziųEksonas 1: 1 684 780–1 684 867, 88 bazių4340353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,3 kb iš 34,2 kb geno; 7 008 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PRPF8

26

PRPF8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,2 kb PRPF8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRPF8 genas: pre-mRNA processing factor 8. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prpf8

Vancouver

Dante Labs. PRPF8 genas: pre-mRNA processing factor 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prpf8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test