Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ARHGEF18

Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 7 348 937–7 472 478 (GRCh38)
Eksonai
29 eksonų per 123,5 kb
Baltymas
1 361 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
P114-RhoGEF, KIAA0521, MGC15913, p114RhoGEF
MANE Select transkriptas
ENST00000668164.2NM_001367823.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Retinitis pigmentosa

      • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

        Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ARHGEF18

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra ARHGEF18. ARHGEF18 ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 6 910 708 iki 7 910 707.Chromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbADGRE1: 6 887 530–6 940 459, tiesioginė grandinėADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, atvirkštinė grandinėMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, tiesioginė grandinėMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, atvirkštinė grandinėMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, tiesioginė grandinėMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, atvirkštinė grandinėMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, tiesioginė grandinėZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, atvirkštinė grandinėINSRARHGEF18: 7 348 937–7 472 478, tiesioginė grandinėARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, atvirkštinė grandinėPEX11GSAXO5: 7 492 976–7 509 030, tiesioginė grandinėSAXO5: 7 507 052–7 519 622, tiesioginė grandinėZNF358: 7 515 292–7 521 027, tiesioginė grandinėZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, tiesioginė grandinė: 7 533 595–7 540 059, tiesioginė grandinėPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, tiesioginė grandinėCAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, tiesioginė grandinėCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, atvirkštinė grandinėXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, tiesioginė grandinėPET100: 7 629 796–7 647 477, tiesioginė grandinėPCP2: 7 631 611–7 635 831, atvirkštinė grandinėPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, tiesioginė grandinėRETN: 7 669 044–7 670 456, tiesioginė grandinėMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, tiesioginė grandinė: 7 678 501–7 682 854, tiesioginė grandinėTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, tiesioginė grandinėFCER2: 7 688 758–7 702 146, atvirkštinė grandinėFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, atvirkštinė grandinėCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, atvirkštinė grandinėCD209: 7 739 993–7 747 623, atvirkštinė grandinėCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, tiesioginė grandinėCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, tiesioginė grandinėEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, atvirkštinė grandinėPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, tiesioginė grandinėLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, tiesioginė grandinėMAP2K7ARHGEF18 diagrama: 29 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 7 348 937–7 349 241, 305 baziųEksonas 2: 7 362 781–7 362 905, 125 baziųEksonas 3: 7 372 812–7 373 071, 260 baziųEksonas 4: 7 375 720–7 375 870, 151 bazėEksonas 5: 7 376 643–7 376 757, 115 baziųEksonas 6: 7 378 394–7 378 451, 58 baziųEksonas 7: 7 379 122–7 379 166, 45 baziųEksonas 8: 7 380 917–7 380 994, 78 baziųEksonas 9: 7 382 792–7 382 894, 103 baziųEksonas 10: 7 383 062–7 383 203, 142 baziųEksonas 11: 7 440 344–7 440 482, 139 baziųEksonas 12: 7 441 653–7 441 765, 113 baziųEksonas 13: 7 441 912–7 442 052, 141 bazėEksonas 14: 7 444 204–7 444 454, 251 bazėEksonas 15: 7 447 043–7 447 168, 126 baziųEksonas 16: 7 451 149–7 451 266, 118 baziųEksonas 17: 7 453 467–7 453 715, 249 baziųEksonas 18: 7 456 327–7 456 403, 77 baziųEksonas 19: 7 458 512–7 458 690, 179 baziųEksonas 20: 7 459 903–7 459 994, 92 baziųEksonas 21: 7 462 152–7 462 334, 183 baziųEksonas 22: 7 463 818–7 463 955, 138 baziųEksonas 23: 7 464 560–7 464 690, 131 bazėEksonas 24: 7 466 918–7 466 974, 57 baziųEksonas 25: 7 467 071–7 467 118, 48 baziųEksonas 26: 7 467 214–7 467 684, 471 bazėEksonas 27: 7 468 825–7 469 131, 307 baziųEksonas 28: 7 469 904–7 470 029, 126 baziųEksonas 29: 7 470 126–7 472 478, 2 353 bazių1510152025295′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,7 kb iš 123,5 kb geno; 4 086 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ARHGEF18

    5

    ARHGEF18 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 123,5 kb ARHGEF18 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ARHGEF18 genas: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/arhgef18

    Vancouver

    Dante Labs. ARHGEF18 genas: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/arhgef18

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test