Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SAG

S-antigen visual arrestin

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q37.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 233 307 816–233 347 055 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 39,2 kb
Baltymas
405 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ARRESTIN, RP47
MANE Select transkriptas
ENST00000409110.6NM_000541.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta stacionari naktinė aklumas

    • Grupė daugiausia nesunkėjančių tinklainės ligų, įskaitant Oguchi ligą, kurias sukelia NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ir SAG genų pokyčiai; dažnai pasireiškia nistagmu arba trumparegystė.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė paaiškina simptomus, padeda atskirti šią ligą nuo progresuojančių tinklainės ligų ir padeda šeimai priimti sprendimus dėl genetinio konsultavimo.

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SAG

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SAG. SAG ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 232 827 436 iki 233 827 435.Chromosoma 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3233 Mb233,2 Mb233,4 Mb233,6 Mb233,8 MbGIGYF2: 232 697 259–232 863 338, tiesioginė grandinėGIGYF2SNORC: 232 857 270–232 878 708, tiesioginė grandinėSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, atvirkštinė grandinėNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, tiesioginė grandinėNEU2INPP5D: 233 059 967–233 207 903, tiesioginė grandinėINPP5DATG16L1: 233 210 051–233 295 674, tiesioginė grandinėATG16L1SAG: 233 307 816–233 347 055, tiesioginė grandinėSAGDGKD: 233 354 475–233 472 104, tiesioginė grandinėDGKDUSP40: 233 475 526–233 566 783, atvirkštinė grandinėUSP40UGT1A8: 233 617 633–233 773 310, tiesioginė grandinėUGT1A8UGT1A10: 233 636 447–233 773 310, tiesioginė grandinėUGT1A10UGT1A9: 233 671 734–233 773 310, tiesioginė grandinėUGT1A9UGT1A7: 233 681 885–233 773 310, tiesioginė grandinėUGT1A7UGT1A6: 233 691 607–233 773 300, tiesioginė grandinėUGT1A5: 233 712 907–233 773 310, tiesioginė grandinėUGT1A4: 233 718 727–233 773 310, tiesioginė grandinėUGT1A3: 233 729 042–233 773 310, tiesioginė grandinėUGT1A1: 233 760 262–233 773 313, tiesioginė grandinėMROH2A: 233 775 679–233 833 423, tiesioginė grandinėSAG diagrama: 16 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 233 307 816–233 308 022, 207 baziųEksonas 2: 233 309 162–233 309 264, 103 baziųEksonas 3: 233 316 075–233 316 135, 61 bazėEksonas 4: 233 318 751–233 318 795, 45 baziųEksonas 5: 233 320 630–233 320 823, 194 baziųEksonas 6: 233 322 946–233 323 005, 60 baziųEksonas 7: 233 327 121–233 327 197, 77 baziųEksonas 8: 233 328 478–233 328 613, 136 baziųEksonas 9: 233 329 493–233 329 577, 85 baziųEksonas 10: 233 331 640–233 331 712, 73 baziųEksonas 11: 233 334 962–233 335 099, 138 baziųEksonas 12: 233 338 676–233 338 753, 78 baziųEksonas 13: 233 340 455–233 340 478, 24 baziųEksonas 14: 233 342 271–233 342 326, 56 baziųEksonas 15: 233 346 403–233 346 412, 10 baziųEksonas 16: 233 346 807–233 347 055, 249 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 39,2 kb geno; 1 218 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SAG

18

SAG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 39,2 kb SAG geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SAG genas: S-antigen visual arrestin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sag

Vancouver

Dante Labs. SAG genas: S-antigen visual arrestin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sag

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test