Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

C1QTNF5

C1q and TNF related 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q23.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 119 338 942–119 340 883 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 1,9 kb
Baltymas
243 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CTRP5, DKFZp586B0621, LORD
MANE Select transkriptas
ENST00000528368.3NM_001278431.2
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito C1QTNF5 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas C1QTNF5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra C1QTNF5. C1QTNF5 ir dar 26 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 118 839 913 iki 119 839 912.Chromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbCXCR5: 118 883 868–118 897 787, tiesioginė grandinėCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, atvirkštinė grandinėBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, tiesioginė grandinėUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, tiesioginė grandinėCENATAC: 118 998 051–119 015 811, tiesioginė grandinėRPS25: 119 014 665–119 018 724, atvirkštinė grandinėRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, tiesioginė grandinėTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, atvirkštinė grandinėSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, atvirkštinė grandinėHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, tiesioginė grandinėHMBS: 119 084 861–119 093 920, tiesioginė grandinėH2AX: 119 093 874–119 095 465, atvirkštinė grandinėH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, atvirkštinė grandinėDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, tiesioginė grandinėC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, tiesioginė grandinėHINFPABCG4: 119 149 029–119 162 653, tiesioginė grandinėABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, tiesioginė grandinėNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, tiesioginė grandinėNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, atvirkštinė grandinėDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, tiesioginė grandinėCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, atvirkštinė grandinėMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, tiesioginė grandinėRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 883, atvirkštinė grandinėC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, atvirkštinė grandinėMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, atvirkštinė grandinėUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, atvirkštinė grandinėTHY1NECTIN1: 119 623 408–119 729 488, atvirkštinė grandinėNECTIN1C1QTNF5 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 119 338 942–119 339 848, 907 baziųEksonas 2: 119 340 184–119 340 440, 257 baziųEksonas 1: 119 340 695–119 340 883, 189 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 1,9 kb geno; 732 šių bazių koduoja baltymą.

C1QTNF5 sekvenavimas

11Lengva

Kaip sunku sekvenuoti C1QTNF5 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi C1QTNF5 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.

Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp C1QTNF5 eksonų

  • Atvaizduojamumas0 %
  • Homologija0 %
  • Bendra su chrY0 %
  • Nuorodinės sekos aprėptis0 %
  • Pasikartojimai5,1 %
  • GC kiekis50 %

„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

2

C1QTNF5 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams

Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,9 kb C1QTNF5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

ClinVar patogeniniai variantai (4)

Bet kurios sąlygos atveju ClinVar klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius C1QTNF5 variantus, kuriuos bent vienas pateikėjas įvertino pagal kriterijus; tarp jų pateikiami labiausiai peržiūrėti. Tai viešasis ClinVar šio geno įrašas, o ne rezultatas.

  • Patogeninis 2
  • Patogeninis / tikriausiai patogeninis 1
  • Tikriausiai patogeninis 1
VariantasSąlygosClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_001278431.2(C1QTNF5):c.489C>G (p.Ser163Arg) (atidaroma naujame skirtuke)late-onset retinal degenerationPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001278431.2(C1QTNF5):c.562C>A (p.Pro188Thr) (atidaroma naujame skirtuke)inherited retinal dystrophy ir dar vienasPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001278431.2(C1QTNF5):c.489C>A (p.Ser163Arg) (atidaroma naujame skirtuke)inherited retinal dystrophyPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001278431.2(C1QTNF5):c.562C>G (p.Pro188Ala) (atidaroma naujame skirtuke)late-onset retinal degenerationTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Savybės, susijusios su C1QTNF5

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti C1QTNF5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). C1QTNF5 genas: C1q and TNF related 5. Pasiekta 2026 m. spalio 21 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/c1qtnf5

Vancouver

Dante Labs. C1QTNF5 genas: C1q and TNF related 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 21 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/c1qtnf5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test