Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IMPG2

interphotoreceptor matrix proteoglycan 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q12.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 101 222 546–101 320 575 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 98 kb
Baltymas
1 241 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
IPM200, RP56, SPACRCAN
MANE Select transkriptas
ENST00000193391.8NM_016247.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Su IMPG2 susijusi recesyvinė retinopatijaAutosominis recesyvinis

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia IMPG2 geno pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas IMPG2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra IMPG2. IMPG2 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 100 771 561 iki 101 771 560.Chromosoma 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFG: 100 709 295–100 793 279, tiesioginė grandinėTFGABI3BP: 100 749 155–100 993 517, atvirkštinė grandinėABI3BPIMPG2: 101 222 546–101 320 575, atvirkštinė grandinėIMPG2SENP7: 101 324 205–101 513 241, atvirkštinė grandinėSENP7TRMT10C: 101 561 834–101 566 446, tiesioginė grandinėTRMT10CPCNP: 101 574 083–101 594 510, tiesioginė grandinėPCNPZBTB11: 101 648 889–101 677 135, atvirkštinė grandinėZBTB11RPL24: 101 677 660–101 686 825, atvirkštinė grandinėRPL24: 101 686 827–101 713 301, tiesioginė grandinėCEP97: 101 724 534–101 770 562, tiesioginė grandinėCEP97IMPG2 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 19: 101 222 546–101 226 981, 4 436 baziųEksonas 18: 101 228 797–101 228 876, 80 baziųEksonas 17: 101 229 380–101 229 590, 211 baziųEksonas 16: 101 230 957–101 231 145, 189 baziųEksonas 15: 101 232 781–101 232 991, 211 baziųEksonas 14: 101 242 688–101 242 907, 220 baziųEksonas 13: 101 243 529–101 244 787, 1 259 baziųEksonas 12: 101 245 802–101 246 105, 304 baziųEksonas 11: 101 253 696–101 253 781, 86 baziųEksonas 10: 101 257 529–101 257 773, 245 baziųEksonas 9: 101 267 511–101 267 531, 21 bazėEksonas 8: 101 269 515–101 269 573, 59 baziųEksonas 7: 101 273 581–101 273 742, 162 baziųEksonas 6: 101 275 663–101 275 745, 83 baziųEksonas 5: 101 276 664–101 276 713, 50 baziųEksonas 4: 101 291 479–101 291 510, 32 baziųEksonas 3: 101 304 146–101 304 312, 167 baziųEksonas 2: 101 319 584–101 319 832, 249 baziųEksonas 1: 101 320 288–101 320 575, 288 bazių191510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,4 kb iš 98 kb geno; 3 726 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IMPG2

58

IMPG2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 98 kb IMPG2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IMPG2 genas: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/impg2

Vancouver

Dante Labs. IMPG2 genas: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/impg2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test