Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BBS2

Bardet-Biedl syndrome 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q13
Koordinatės
Chromosoma 16: 56 484 385–56 520 024 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 35,6 kb
Baltymas
721 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
BBS
MANE Select transkriptas
ENST00000245157.11NM_031885.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Bardet-Biedlo ir Alström sindromai

    • Bardet-Biedlo sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė ciliopatija, kurią sukelia variantai daugiau nei 20-yje genų (dažniausiai BBS1 ir BBS10). Ji sukelia tinklainės distrofiją, nutukimą, papildomus pirštus ar pirštus ant kojų, inkstų anomalijas ir mokymosi sunkumus.

      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia stebėti akių, inkstų ir diabeto būklę, o setmelanotidas yra patvirtintas gydymas nutukimui esant Bardet-Biedlo sindromui.

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas BBS2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra BBS2. BBS2 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 16, nuo 56 002 205 iki 57 002 204.Chromosoma 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbGNAO1: 56 189 660–56 357 444, tiesioginė grandinėGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, atvirkštinė grandinėAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, atvirkštinė grandinėNUDT21: 56 430 556–56 501 497, atvirkštinė grandinėOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, tiesioginė grandinėOGFOD1BBS2: 56 484 385–56 520 024, atvirkštinė grandinėBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, tiesioginė grandinėMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, tiesioginė grandinėMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, tiesioginė grandinėMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, tiesioginė grandinėMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, tiesioginė grandinėMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, tiesioginė grandinėMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, tiesioginė grandinėMT1F: 56 657 640–56 660 698, tiesioginė grandinėMT1G: 56 666 730–56 668 072, atvirkštinė grandinėMT1H: 56 669 660–56 671 135, tiesioginė grandinėMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, tiesioginė grandinėMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, tiesioginė grandinėNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, tiesioginė grandinėSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, tiesioginė grandinėHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, tiesioginė grandinėCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, tiesioginė grandinėNLRC5BBS2 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 56 484 385–56 484 867, 483 baziųEksonas 16: 56 485 590–56 485 738, 149 baziųEksonas 15: 56 496 967–56 497 079, 113 baziųEksonas 14: 56 497 743–56 497 880, 138 baziųEksonas 13: 56 498 437–56 498 568, 132 baziųEksonas 12: 56 499 778–56 499 907, 130 baziųEksonas 11: 56 500 854–56 501 025, 172 baziųEksonas 10: 56 501 353–56 501 497, 145 baziųEksonas 9: 56 502 317–56 502 456, 140 baziųEksonas 8: 56 502 673–56 502 808, 136 baziųEksonas 7: 56 505 950–56 506 036, 87 baziųEksonas 6: 56 506 120–56 506 224, 105 baziųEksonas 5: 56 509 957–56 510 034, 78 baziųEksonas 4: 56 510 859–56 510 921, 63 baziųEksonas 3: 56 511 159–56 511 284, 126 baziųEksonas 2: 56 514 453–56 514 680, 228 baziųEksonas 1: 56 519 746–56 520 024, 279 bazių1716141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 35,6 kb geno; 2 166 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BBS2

250

BBS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 35,6 kb BBS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BBS2 genas: Bardet-Biedl syndrome 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bbs2

Vancouver

Dante Labs. BBS2 genas: Bardet-Biedl syndrome 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bbs2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test