Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CFAP418

cilia and flagella associated protein 418

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q22.1
Koordinatės
Chromosoma 8: 95 244 913–95 269 201 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 24,3 kb
Baltymas
207 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MOT25, FLJ30600, CORD16, RP64, BBS21, FAP418, SMALLTALK
Ankstesni simboliai
C8orf37
MANE Select transkriptas
ENST00000286688.6NM_177965.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Bardet-Biedlo ir Alström sindromai

    • Bardet-Biedlo sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė ciliopatija, kurią sukelia variantai daugiau nei 20-yje genų (dažniausiai BBS1 ir BBS10). Ji sukelia tinklainės distrofiją, nutukimą, papildomus pirštus ar pirštus ant kojų, inkstų anomalijas ir mokymosi sunkumus.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia stebėti akių, inkstų ir diabeto būklę, o setmelanotidas yra patvirtintas gydymas nutukimui esant Bardet-Biedlo sindromui.

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CFAP418

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra CFAP418. CFAP418 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 94 757 057 iki 95 757 056.Chromosoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbDPY19L4: 94 719 677–94 793 836, tiesioginė grandinėDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, tiesioginė grandinėINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, atvirkštinė grandinėCCNE2NDUFAF6: 94 895 533–95 116 455, tiesioginė grandinėNDUFAF6TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, atvirkštinė grandinėTP53INP1PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, tiesioginė grandinėPLEKHF2CFAP418: 95 244 913–95 269 201, atvirkštinė grandinėCFAP418CFAP418 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 95 244 913–95 247 770, 2 858 baziųEksonas 5: 95 252 188–95 252 283, 96 baziųEksonas 4: 95 259 840–95 259 905, 66 baziųEksonas 3: 95 260 468–95 260 532, 65 baziųEksonas 2: 95 263 687–95 263 774, 88 baziųEksonas 1: 95 269 035–95 269 201, 167 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 24,3 kb geno; 624 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CFAP418

10

CFAP418 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,3 kb CFAP418 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CFAP418 genas: cilia and flagella associated protein 418. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cfap418

Vancouver

Dante Labs. CFAP418 genas: cilia and flagella associated protein 418 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cfap418

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test