Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ARL3

ARF like GTPase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.32
Koordinatės
Chromosoma 10: 102 673 731–102 714 397 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 40,7 kb
Baltymas
182 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ARFL3
MANE Select transkriptas
ENST00000260746.6NM_004311.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ARL3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra ARL3. ARL3 ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 102 194 064 iki 103 194 063.Chromosoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbELOVL3: 102 226 294–102 229 589, tiesioginė grandinėELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, atvirkštinė grandinėPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, tiesioginė grandinėGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, tiesioginė grandinėPSD: 102 402 614–102 421 539, atvirkštinė grandinėPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, tiesioginė grandinėFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, atvirkštinė grandinėCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, atvirkštinė grandinėC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, tiesioginė grandinėSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, atvirkštinė grandinėACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, tiesioginė grandinėSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, tiesioginė grandinėTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 397, atvirkštinė grandinėARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, tiesioginė grandinėSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, tiesioginė grandinėWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, atvirkštinė grandinėCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, tiesioginė grandinėBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, tiesioginė grandinėBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, tiesioginė grandinėAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, tiesioginė grandinėCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, atvirkštinė grandinėNT5C2ARL3 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 6: 102 673 731–102 676 941, 3 211 baziųEksonas 5: 102 685 816–102 686 001, 186 baziųEksonas 4: 102 689 893–102 689 943, 51 bazėEksonas 3: 102 699 373–102 699 489, 117 baziųEksonas 2: 102 705 346–102 705 489, 144 baziųEksonas 1: 102 714 273–102 714 397, 125 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 40,7 kb geno; 549 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ARL3

3

ARL3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,7 kb ARL3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ARL3 genas: ARF like GTPase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/arl3

Vancouver

Dante Labs. ARL3 genas: ARF like GTPase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/arl3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test