Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CCT2

chaperonin containing TCP1 subunit 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q15
Koordinatės
Chromosoma 12: 69 585 459–69 601 570 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 16,1 kb
Baltymas
535 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
Cctb
MANE Select transkriptas
ENST00000299300.11NM_006431.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CCT2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra CCT2. CCT2 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 69 093 515 iki 70 093 514.Chromosoma 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbCPSF6: 69 239 543–69 279 829, tiesioginė grandinėCPSF6LYZ: 69 348 381–69 354 237, tiesioginė grandinėLYZYEATS4: 69 359 669–69 398 005, tiesioginė grandinėYEATS4FRS2: 69 470 349–69 579 793, tiesioginė grandinėFRS2CCT2: 69 585 459–69 601 570, tiesioginė grandinėCCT2LRRC10: 69 608 564–69 610 907, atvirkštinė grandinėLRRC10BEST3: 69 643 360–69 699 476, atvirkštinė grandinėBEST3RAB3IP: 69 738 785–69 823 204, tiesioginė grandinėRAB3IP: 69 801 669–69 855 363, tiesioginė grandinėMYRFL: 69 825 222–69 959 097, tiesioginė grandinėMYRFLCCT2 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEksonas 1: 69 585 459–69 585 524, 66 baziųEksonas 2: 69 586 270–69 586 344, 75 baziųEksonas 3: 69 586 753–69 586 818, 66 baziųEksonas 4: 69 587 505–69 587 616, 112 baziųEksonas 5: 69 587 930–69 588 006, 77 baziųEksonas 6: 69 588 150–69 588 262, 113 baziųEksonas 7: 69 589 485–69 589 687, 203 baziųEksonas 8: 69 592 059–69 592 159, 101 bazėEksonas 9: 69 592 976–69 593 103, 128 baziųEksonas 10: 69 593 510–69 593 613, 104 baziųEksonas 11: 69 597 156–69 597 275, 120 baziųEksonas 12: 69 597 638–69 597 766, 129 baziųEksonas 13: 69 597 968–69 598 071, 104 baziųEksonas 14: 69 598 322–69 598 421, 100 baziųEksonas 15: 69 599 863–69 600 004, 142 baziųEksonas 16: 69 601 295–69 601 570, 276 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 16,1 kb geno; 1 608 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CCT2 genas: chaperonin containing TCP1 subunit 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cct2

Vancouver

Dante Labs. CCT2 genas: chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cct2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test