Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CACNA1F

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.23
Koordinatės
Chromosoma X: 49 205 063–49 233 340 (GRCh38)
Eksonai
48 eksonų per 28,3 kb
Baltymas
1 966 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Cav1.4, JM8, JMC8, CSNBX2, CORDX3, CSNB2A, OA2
Ankstesni simboliai
CSNB2, AIED
MANE Select transkriptas
ENST00000323022.10NM_001256789.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta stacionari naktinė aklumas

    • Grupė daugiausia nesunkėjančių tinklainės ligų, įskaitant Oguchi ligą, kurias sukelia NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ir SAG genų pokyčiai; dažnai pasireiškia nistagmu arba trumparegystė.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė paaiškina simptomus, padeda atskirti šią ligą nuo progresuojančių tinklainės ligų ir padeda šeimai priimti sprendimus dėl genetinio konsultavimo.

Kaip išdėstytas CACNA1F

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra CACNA1F. CACNA1F ir dar 40 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 48 719 202 iki 49 719 201.Chromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48 761 744–48 773 648, tiesioginė grandinėGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, tiesioginė grandinėGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, tiesioginė grandinėHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, tiesioginė grandinėERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, atvirkštinė grandinėPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, atvirkštinė grandinėPQBP1: 48 890 197–48 903 640, tiesioginė grandinėPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, atvirkštinė grandinėSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, atvirkštinė grandinėPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, atvirkštinė grandinėOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, atvirkštinė grandinėKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, atvirkštinė grandinėGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, atvirkštinė grandinėTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, tiesioginė grandinėCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, atvirkštinė grandinėPRAF2: 49 071 470–49 079 887, atvirkštinė grandinėWDR45: 49 074 431–49 101 203, atvirkštinė grandinėWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, atvirkštinė grandinėGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, tiesioginė grandinėPLP2: 49 171 787–49 175 387, tiesioginė grandinėPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, atvirkštinė grandinėPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, atvirkštinė grandinėSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 340, atvirkštinė grandinėCACNA1FCCDC22: 49 235 444–49 250 526, tiesioginė grandinėCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, atvirkštinė grandinėFOXP3: 49 258 343–49 270 477, atvirkštinė grandinėPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, tiesioginė grandinėGAGE10: 49 303 645–49 319 844, tiesioginė grandinėGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, tiesioginė grandinėGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, tiesioginė grandinėGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, tiesioginė grandinėGAGE2EGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, tiesioginė grandinėGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, tiesioginė grandinėGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, tiesioginė grandinėGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, tiesioginė grandinėGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, tiesioginė grandinėGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, tiesioginė grandinėGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, tiesioginė grandinėGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, tiesioginė grandinėGAGE1: 49 599 020–49 608 538, tiesioginė grandinėGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, atvirkštinė grandinėPAGE1CACNA1F diagrama: 48 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 46: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 48: 49 205 063–49 205 367, 305 baziųEksonas 47: 49 205 616–49 205 813, 198 baziųEksonas 46: 49 206 511–49 206 623, 113 baziųEksonas 45: 49 206 728–49 206 855, 128 baziųEksonas 44: 49 207 005–49 207 112, 108 baziųEksonas 43: 49 208 515–49 208 684, 170 baziųEksonas 42: 49 209 262–49 209 393, 132 baziųEksonas 41: 49 209 629–49 209 759, 131 bazėEksonas 40: 49 209 941–49 210 042, 102 baziųEksonas 39: 49 210 301–49 210 403, 103 baziųEksonas 38: 49 210 590–49 210 686, 97 baziųEksonas 37: 49 210 965–49 211 092, 128 baziųEksonas 36: 49 211 322–49 211 481, 160 baziųEksonas 35: 49 211 898–49 211 989, 92 baziųEksonas 34: 49 212 243–49 212 308, 66 baziųEksonas 33: 49 212 667–49 212 795, 129 baziųEksonas 32: 49 212 974–49 212 994, 21 bazėEksonas 31: 49 213 819–49 213 902, 84 baziųEksonas 30: 49 214 159–49 214 269, 111 baziųEksonas 29: 49 215 086–49 215 244, 159 baziųEksonas 28: 49 215 342–49 215 543, 202 baziųEksonas 27: 49 216 382–49 216 528, 147 baziųEksonas 26: 49 217 755–49 217 807, 53 baziųEksonas 25: 49 217 898–49 218 005, 108 baziųEksonas 24: 49 218 455–49 218 542, 88 baziųEksonas 23: 49 218 629–49 218 735, 107 baziųEksonas 22: 49 218 882–49 218 941, 60 baziųEksonas 21: 49 219 321–49 219 450, 130 baziųEksonas 20: 49 219 634–49 219 790, 157 baziųEksonas 19: 49 220 473–49 220 524, 52 baziųEksonas 18: 49 221 035–49 221 080, 46 baziųEksonas 17: 49 222 522–49 222 603, 82 baziųEksonas 16: 49 222 718–49 222 838, 121 bazėEksonas 15: 49 222 929–49 223 136, 208 baziųEksonas 14: 49 224 761–49 224 986, 226 baziųEksonas 13: 49 225 909–49 226 069, 161 bazėEksonas 12: 49 226 217–49 226 243, 27 baziųEksonas 11: 49 226 409–49 226 502, 94 baziųEksonas 10: 49 226 610–49 226 702, 93 baziųEksonas 9: 49 226 970–49 227 127, 158 baziųEksonas 8: 49 228 036–49 228 139, 104 baziųEksonas 7: 49 228 251–49 228 447, 197 baziųEksonas 6: 49 230 220–49 230 372, 153 baziųEksonas 5: 49 230 467–49 230 609, 143 baziųEksonas 4: 49 230 850–49 230 989, 140 baziųEksonas 3: 49 231 202–49 231 307, 106 baziųEksonas 2: 49 231 678–49 231 927, 250 baziųEksonas 1: 49 233 285–49 233 340, 56 bazių484540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6 kb iš 28,3 kb geno; 5 901 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CACNA1F

45

CACNA1F geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,3 kb CACNA1F geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CACNA1F genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1f

Vancouver

Dante Labs. CACNA1F genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1f

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test