Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CRB1

crumbs cell polarity complex component 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q31.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 197 268 252–197 478 455 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 210,2 kb
Baltymas
1 406 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LCA8
Ankstesni simboliai
RP12
MANE Select transkriptas
ENST00000367400.8NM_201253.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CRB1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra CRB1. CRB1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 196 873 354 iki 197 873 353.Chromosoma 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbCFHR4: 196 888 014–196 920 294, tiesioginė grandinėCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, tiesioginė grandinėCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, tiesioginė grandinėCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, atvirkštinė grandinėF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, atvirkštinė grandinėASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, atvirkštinė grandinėZBTB41CRB1: 197 268 252–197 478 455, tiesioginė grandinėCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, atvirkštinė grandinėDENND1BCRB1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 59 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 96 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 71 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 96 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 14 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 197 268 252–197 268 482, 231 bazėEksonas 2: 197 328 422–197 329 003, 582 baziųEksonas 3: 197 344 281–197 344 476, 196 baziųEksonas 4: 197 347 340–197 347 479, 140 baziųEksonas 5: 197 356 831–197 357 013, 183 baziųEksonas 6: 197 421 000–197 421 956, 957 baziųEksonas 7: 197 427 454–197 428 001, 548 baziųEksonas 8: 197 429 449–197 429 614, 166 baziųEksonas 9: 197 434 706–197 435 612, 907 baziųEksonas 10: 197 438 547–197 438 675, 129 baziųEksonas 11: 197 442 166–197 442 292, 127 baziųEksonas 12: 197 477 664–197 478 455, 792 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5 kb iš 210,2 kb geno; 4 221 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CRB1

481

CRB1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 210,2 kb CRB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CRB1 genas: crumbs cell polarity complex component 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/crb1

Vancouver

Dante Labs. CRB1 genas: crumbs cell polarity complex component 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/crb1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test