Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q21.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 86 574 179–86 743 634 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 169,5 kb
Baltymas
809 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
ACHM3, ACHM1, RMCH
MANE Select transkriptas
ENST00000320005.6NM_019098.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Achromatopsija

    • Retinopatija, susijusi su CNGB3Autosominis recesyvinis

      Kūginių ląstelių sutrikimas, atsirandantis dėl abiejų CNGB3 kopijų pakitimų; tai dažniausia achromatopsijos priežastis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Achromatopsija (ACHM) yra reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima tinklainės liga, pasireiškianti spalvų akliumu, nistagmu, fotofobija ir smarkiai sumažėjusiu regėjimo aštrumu dėl kūginių ląstelių funkcijos nebuvimo arba sutrikimo.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CNGB3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra CNGB3. CNGB3 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 86 158 907 iki 87 158 906.Chromosoma 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbSLC7A13: 86 214 063–86 321 146, atvirkštinė grandinėSLC7A13WWP1: 86 342 486–86 478 420, tiesioginė grandinėWWP1RMDN1: 86 467 055–86 514 357, atvirkštinė grandinėRMDN1CPNE3: 86 514 421–86 561 498, tiesioginė grandinėCPNE3CNGB3: 86 574 179–86 743 634, atvirkštinė grandinėCNGB3CNBD1: 86 866 407–87 615 219, tiesioginė grandinėCNBD1CNGB3 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 18: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 18: 86 574 179–86 576 130, 1 952 baziųEksonas 17: 86 578 689–86 578 863, 175 baziųEksonas 16: 86 579 106–86 579 252, 147 baziųEksonas 15: 86 604 093–86 604 211, 119 baziųEksonas 14: 86 611 588–86 611 671, 84 baziųEksonas 13: 86 625 983–86 626 080, 98 baziųEksonas 12: 86 628 919–86 629 078, 160 baziųEksonas 11: 86 632 752–86 632 893, 142 baziųEksonas 10: 86 643 751–86 643 873, 123 baziųEksonas 9: 86 644 622–86 644 686, 65 baziųEksonas 8: 86 647 801–86 647 887, 87 baziųEksonas 7: 86 654 012–86 654 062, 51 bazėEksonas 6: 86 666 925–86 667 133, 209 baziųEksonas 5: 86 668 019–86 668 168, 150 baziųEksonas 4: 86 670 944–86 671 098, 155 baziųEksonas 3: 86 726 531–86 726 657, 127 baziųEksonas 2: 86 739 655–86 739 736, 82 baziųEksonas 1: 86 743 499–86 743 634, 136 bazių1816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 169,5 kb geno; 2 430 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CNGB3

170

CNGB3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 169,5 kb CNGB3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CNGB3 genas: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cngb3

Vancouver

Dante Labs. CNGB3 genas: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cngb3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test