Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KCNJ13

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q37.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 232 765 802–232 776 565 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 10,8 kb
Baltymas
360 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Kir7.1, Kir1.4, LCA16
MANE Select transkriptas
ENST00000233826.4NM_002242.4
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

  • Vitreoretinopatija

    • Vitreoretinalinė degeneracija
      • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas KCNJ13

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra KCNJ13. KCNJ13 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 232 271 184 iki 233 271 183.Chromosoma 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 Mb233,2 MbDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, tiesioginė grandinėDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, tiesioginė grandinėALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, tiesioginė grandinėALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, tiesioginė grandinėALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, atvirkštinė grandinėECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, tiesioginė grandinėCHRND: 232 525 993–232 536 667, tiesioginė grandinėCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, tiesioginė grandinėCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, atvirkštinė grandinėTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, tiesioginė grandinėEIF4E2EFHD1: 232 606 057–232 682 781, tiesioginė grandinėEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, tiesioginė grandinėGIGYF2KCNJ13: 232 765 802–232 776 565, atvirkštinė grandinėKCNJ13SNORC: 232 857 270–232 878 708, tiesioginė grandinėSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, atvirkštinė grandinėNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, tiesioginė grandinėNEU2INPP5D: 233 059 967–233 207 903, tiesioginė grandinėINPP5DATG16L1: 233 210 051–233 295 674, tiesioginė grandinėATG16L1KCNJ13 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 232 765 802–232 768 813, 3 012 baziųEksonas 2: 232 770 903–232 771 378, 476 baziųEksonas 1: 232 776 445–232 776 565, 121 bazė3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 10,8 kb geno; 1 083 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: KCNJ13

1Maža

Kiek sunku sekti KCNJ13 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

  • Atvaizdavimas į genomą0 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai3,8 %
  • GC kiekis0 %
  • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

4

KCNJ13 pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 10,8 kb geno KCNJ13, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su KCNJ13

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KCNJ13, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the eye

Rodyti dar 34 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCNJ13 genas: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnj13

Vancouver

Dante Labs. KCNJ13 genas: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnj13

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test