Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TULP1

TUB like protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.31
Koordinatės
Chromosoma 6: 35 497 874–35 512 896 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 15 kb
Baltymas
542 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
TUBL1, LCA15
Ankstesni simboliai
RP14
MANE Select transkriptas
ENST00000229771.11NM_003322.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TULP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra TULP1. TULP1 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 35 005 385 iki 36 005 384.Chromosoma 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbANKS1A: 34 889 243–35 091 421, tiesioginė grandinėANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, atvirkštinė grandinėTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, tiesioginė grandinėSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, tiesioginė grandinėZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 909, tiesioginė grandinėDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, tiesioginė grandinėPPARDFANCE: 35 452 315–35 467 106, tiesioginė grandinėFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, tiesioginė grandinėRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, atvirkštinė grandinėTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 896, atvirkštinė grandinėTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, atvirkštinė grandinėFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, tiesioginė grandinėARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, tiesioginė grandinėCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, tiesioginė grandinėCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, atvirkštinė grandinėCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, tiesioginė grandinėLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, atvirkštinė grandinėSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, atvirkštinė grandinėSLC26A8TULP1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 15: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 35 497 874–35 498 460, 587 baziųEksonas 14: 35 499 981–35 500 152, 172 baziųEksonas 13: 35 503 559–35 503 657, 99 baziųEksonas 12: 35 503 737–35 503 848, 112 baziųEksonas 11: 35 505 741–35 505 853, 113 baziųEksonas 10: 35 506 003–35 506 173, 171 bazėEksonas 9: 35 506 274–35 506 279, 6 baziųEksonas 8: 35 509 209–35 509 312, 104 baziųEksonas 7: 35 509 634–35 509 750, 117 baziųEksonas 6: 35 509 827–35 509 928, 102 baziųEksonas 5: 35 510 861–35 511 010, 150 baziųEksonas 4: 35 511 648–35 511 806, 159 baziųEksonas 3: 35 512 180–35 512 270, 91 bazėEksonas 2: 35 512 639–35 512 690, 52 baziųEksonas 1: 35 512 812–35 512 896, 85 bazių1510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 15 kb geno; 1 629 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TULP1

76

TULP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15 kb TULP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TULP1 genas: TUB like protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tulp1

Vancouver

Dante Labs. TULP1 genas: TUB like protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tulp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test