Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CEP290

centrosomal protein 290

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q21.32
Koordinatės
Chromosoma 12: 88 049 016–88 142 088 (GRCh38)
Eksonai
54 eksonų per 93,1 kb
Baltymas
2 479 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0373, FLJ13615, 3H11Ag, rd16, NPHP6, JBTS5, SLSN6, LCA10, MKS4, BBS14, CT87, POC3
MANE Select transkriptas
ENST00000552810.6NM_025114.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Bardet-Biedlo ir Alström sindromai

    • Bardet-Biedlo sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė ciliopatija, kurią sukelia variantai daugiau nei 20-yje genų (dažniausiai BBS1 ir BBS10). Ji sukelia tinklainės distrofiją, nutukimą, papildomus pirštus ar pirštus ant kojų, inkstų anomalijas ir mokymosi sunkumus.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia stebėti akių, inkstų ir diabeto būklę, o setmelanotidas yra patvirtintas gydymas nutukimui esant Bardet-Biedlo sindromui.

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Autosominis recesyvinis

      Džoberto sindromas (JS) ir susiję sutrikimai (JSRD) – tai vystymosi vėlavimo / kelių įgimtų anomalijų sindromų grupė, kurios privalomas požymis yra „krūminio danties ženklas“ (MTS) – sudėtinga vidurinių smegenų ir užpakalinių smegenų malformacija, atpažįstama smegenų vaizdiniais tyrimais. MTS pasižymi smegenėlių kirmino hipodisplazija, viršutinių smegenėlių kojelių sustorėjimu ir netinkama jų orientacija bei nenormaliai giliu tarpkojiniu duobe.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CEP290

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra CEP290. CEP290 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 87 595 552 iki 88 595 551.Chromosoma 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZC3H11D: 87 980 035–88 034 037, atvirkštinė grandinėZC3H11DRLIG1: 88 033 846–88 050 160, tiesioginė grandinėRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 088, atvirkštinė grandinėCEP290TMTC3: 88 142 181–88 199 887, tiesioginė grandinėTMTC3KITLG: 88 492 789–88 580 851, atvirkštinė grandinėKITLGCEP290 diagrama: 54 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 54: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 49 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 54: 88 049 016–88 049 414, 399 baziųEksonas 53: 88 050 354–88 050 433, 80 baziųEksonas 52: 88 053 652–88 053 746, 95 baziųEksonas 51: 88 054 340–88 054 413, 74 baziųEksonas 50: 88 055 576–88 055 717, 142 baziųEksonas 49: 88 058 848–88 059 020, 173 baziųEksonas 48: 88 059 898–88 060 020, 123 baziųEksonas 47: 88 060 830–88 060 994, 165 baziųEksonas 46: 88 062 692–88 062 778, 87 baziųEksonas 45: 88 063 981–88 064 115, 135 baziųEksonas 44: 88 068 522–88 068 645, 124 baziųEksonas 43: 88 071 294–88 071 449, 156 baziųEksonas 42: 88 071 781–88 071 926, 146 baziųEksonas 41: 88 077 222–88 077 344, 123 baziųEksonas 40: 88 077 697–88 077 918, 222 baziųEksonas 39: 88 079 092–88 079 229, 138 baziųEksonas 38: 88 080 182–88 080 395, 214 baziųEksonas 37: 88 083 031–88 083 230, 200 baziųEksonas 36: 88 083 847–88 083 954, 108 baziųEksonas 35: 88 084 586–88 084 852, 267 baziųEksonas 34: 88 086 039–88 086 173, 135 baziųEksonas 33: 88 086 391–88 086 498, 108 baziųEksonas 32: 88 087 780–88 087 944, 165 baziųEksonas 31: 88 089 032–88 089 487, 456 baziųEksonas 30: 88 090 728–88 090 839, 112 baziųEksonas 29: 88 092 681–88 092 832, 152 baziųEksonas 28: 88 093 770–88 093 975, 206 baziųEksonas 27: 88 096 888–88 096 999, 112 baziųEksonas 26: 88 102 838–88 103 011, 174 baziųEksonas 25: 88 106 675–88 106 905, 231 bazėEksonas 24: 88 106 996–88 107 098, 103 baziųEksonas 23: 88 109 066–88 109 181, 116 baziųEksonas 22: 88 111 202–88 111 351, 150 baziųEksonas 21: 88 111 694–88 111 858, 165 baziųEksonas 20: 88 114 420–88 114 562, 143 baziųEksonas 19: 88 115 098–88 115 182, 85 baziųEksonas 18: 88 117 033–88 117 145, 113 baziųEksonas 17: 88 118 483–88 118 570, 88 baziųEksonas 16: 88 118 643–88 118 743, 101 bazėEksonas 15: 88 120 114–88 120 276, 163 baziųEksonas 14: 88 120 997–88 121 166, 170 baziųEksonas 13: 88 125 246–88 125 369, 124 baziųEksonas 12: 88 126 316–88 126 438, 123 baziųEksonas 11: 88 128 946–88 129 035, 90 baziųEksonas 10: 88 129 694–88 129 876, 183 baziųEksonas 9: 88 130 268–88 130 420, 153 baziųEksonas 8: 88 130 545–88 130 565, 21 bazėEksonas 7: 88 131 165–88 131 218, 54 baziųEksonas 6: 88 136 643–88 136 786, 144 baziųEksonas 5: 88 139 145–88 139 191, 47 baziųEksonas 4: 88 139 495–88 139 564, 70 baziųEksonas 3: 88 140 956–88 141 033, 78 baziųEksonas 2: 88 141 206–88 141 334, 129 baziųEksonas 1: 88 141 900–88 142 088, 189 bazių54504540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,8 kb iš 93,1 kb geno; 7 440 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CEP290

906

CEP290 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 24 (2,6 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (24 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 93,1 kb CEP290 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CEP290 genas: centrosomal protein 290. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cep290

Vancouver

Dante Labs. CEP290 genas: centrosomal protein 290 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cep290

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test