Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TINF2

TERF1 interacting nuclear factor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q12
Koordinatės
Chromosoma 14: 24 239 643–24 242 623 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 3 kb
Baltymas
451 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
TIN2
MANE Select transkriptas
ENST00000267415.12NM_001099274.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta diskeratozė

    • Įgimta diskeratozė (DC) – reta ektodermos displazija, dažnai pasireiškianti klasikine trijų požymių trejybe: nagų displazija, odos pigmentiniais pokyčiais ir burnos leukoplakija, kuri siejama su dideliu kaulių čiulpų nepakankamumo (BMF) ir vėžio rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TINF2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra TINF2. TINF2 ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 23 741 133 iki 24 741 132.Chromosoma 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23 953 713–23 969 279, tiesioginė grandinėDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, tiesioginė grandinėDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, tiesioginė grandinėCARMIL3CPNE6: 24 070 837–24 078 100, tiesioginė grandinėCPNE6NRL: 24 078 662–24 115 026, atvirkštinė grandinėNRLPCK2: 24 094 053–24 110 598, tiesioginė grandinėPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, tiesioginė grandinė: 24 120 956–24 131 829, tiesioginė grandinėFITM1: 24 130 659–24 132 849, tiesioginė grandinėPSME1: 24 136 142–24 138 967, tiesioginė grandinėEMC9: 24 138 958–24 142 023, atvirkštinė grandinėPSME2: 24 143 360–24 147 570, atvirkštinė grandinėRNF31: 24 146 683–24 160 660, tiesioginė grandinėRNF31: 24 147 548–24 166 452, tiesioginė grandinėIRF9: 24 161 101–24 168 043, tiesioginė grandinėREC8: 24 171 853–24 180 923, tiesioginė grandinėREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, atvirkštinė grandinė: 24 180 395–24 190 416, atvirkštinė grandinėTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, atvirkštinė grandinė: 24 189 157–24 213 473, atvirkštinė grandinėTSSK4: 24 205 696–24 208 362, tiesioginė grandinėCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, atvirkštinė grandinėMDP1: 24 213 939–24 216 070, atvirkštinė grandinėNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, atvirkštinė grandinėNEDD8: 24 216 802–24 232 539, atvirkštinė grandinėNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, tiesioginė grandinėGMPR2TINF2: 24 239 643–24 242 623, atvirkštinė grandinėTINF2TGM1: 24 249 114–24 264 432, atvirkštinė grandinėTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, atvirkštinė grandinėDHRS1: 24 290 594–24 300 136, atvirkštinė grandinėDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, tiesioginė grandinėNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, atvirkštinė grandinėCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, tiesioginė grandinėLTB4R2LTB4R: 24 311 188–24 318 036, tiesioginė grandinėADCY4: 24 318 091–24 335 208, atvirkštinė grandinėRIPK3: 24 336 025–24 340 022, atvirkštinė grandinėNFATC4: 24 365 673–24 379 613, tiesioginė grandinėNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, tiesioginė grandinėNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, tiesioginė grandinėKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, atvirkštinė grandinėCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, atvirkštinė grandinėSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, atvirkštinė grandinėCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, atvirkštinė grandinėCTSGGZMH: 24 606 480–24 609 821, atvirkštinė grandinėGZMHGZMB: 24 630 954–24 634 277, atvirkštinė grandinėGZMBTINF2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 24 239 643–24 239 931, 289 baziųEksonas 8: 24 240 064–24 240 155, 92 baziųEksonas 7: 24 240 263–24 240 330, 68 baziųEksonas 6: 24 240 419–24 240 875, 457 baziųEksonas 5: 24 241 020–24 241 116, 97 baziųEksonas 4: 24 241 204–24 241 311, 108 baziųEksonas 3: 24 241 675–24 241 776, 102 baziųEksonas 2: 24 241 890–24 241 994, 105 baziųEksonas 1: 24 242 141–24 242 623, 483 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 3 kb geno; 1 356 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TINF2

11

TINF2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3 kb TINF2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TINF2 genas: TERF1 interacting nuclear factor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tinf2

Vancouver

Dante Labs. TINF2 genas: TERF1 interacting nuclear factor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tinf2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test