Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IFT172

intraflagellar transport 172

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p23.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 27 444 377–27 489 743 (GRCh38)
Eksonai
48 eksonų per 45,4 kb
Baltymas
1 749 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
SLB, wim, osm-1, NPHP17, BBS20
MANE Select transkriptas
ENST00000260570.8NM_015662.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Bardet-Biedlo ir Alström sindromai

    • Bardet-Biedlo sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė ciliopatija, kurią sukelia variantai daugiau nei 20-yje genų (dažniausiai BBS1 ir BBS10). Ji sukelia tinklainės distrofiją, nutukimą, papildomus pirštus ar pirštus ant kojų, inkstų anomalijas ir mokymosi sunkumus.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia stebėti akių, inkstų ir diabeto būklę, o setmelanotidas yra patvirtintas gydymas nutukimui esant Bardet-Biedlo sindromui.

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas IFT172

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra IFT172. IFT172 ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 26 967 060 iki 27 967 059.Chromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbMAPRE3: 26 970 400–27 027 219, tiesioginė grandinėMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, tiesioginė grandinėTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, tiesioginė grandinėAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, atvirkštinė grandinėOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, tiesioginė grandinėKHK: 27 086 723–27 100 777, tiesioginė grandinėKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, atvirkštinė grandinėABHD1: 27 123 789–27 130 812, tiesioginė grandinėABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, atvirkštinė grandinėPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, atvirkštinė grandinėPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, tiesioginė grandinėTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, atvirkštinė grandinėSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, tiesioginė grandinėATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, tiesioginė grandinėCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, atvirkštinė grandinėDNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, tiesioginė grandinėDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, tiesioginė grandinėTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, atvirkštinė grandinėUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, atvirkštinė grandinėMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, atvirkštinė grandinėEIF2B4: 27 363 420–27 370 466, atvirkštinė grandinėEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, tiesioginė grandinėSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, atvirkštinė grandinėZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, atvirkštinė grandinėPPM1GNRBP1: 27 427 790–27 442 260, tiesioginė grandinėNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, tiesioginė grandinėKRTCAP3IFT172: 27 444 377–27 489 743, atvirkštinė grandinėIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, atvirkštinė grandinėFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, tiesioginė grandinėGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, tiesioginė grandinėSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, tiesioginė grandinėZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, atvirkštinė grandinėCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, tiesioginė grandinėGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, atvirkštinė grandinėSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, tiesioginė grandinėSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, tiesioginė grandinėMRPL33: 27 771 739–27 988 087, tiesioginė grandinėRBKS: 27 780 857–27 890 681, atvirkštinė grandinėRBKSBABAM2: 27 888 667–28 339 184, tiesioginė grandinėBABAM2IFT172 diagrama: 48 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 48: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 48: 27 444 377–27 444 521, 145 baziųEksonas 47: 27 445 014–27 445 105, 92 baziųEksonas 46: 27 445 296–27 445 449, 154 baziųEksonas 45: 27 445 745–27 445 843, 99 baziųEksonas 44: 27 445 929–27 445 988, 60 baziųEksonas 43: 27 446 260–27 446 355, 96 baziųEksonas 42: 27 447 515–27 447 634, 120 baziųEksonas 41: 27 447 812–27 447 922, 111 baziųEksonas 40: 27 448 915–27 449 031, 117 baziųEksonas 39: 27 449 294–27 449 380, 87 baziųEksonas 38: 27 449 499–27 449 562, 64 baziųEksonas 37: 27 449 691–27 449 800, 110 baziųEksonas 36: 27 449 998–27 450 096, 99 baziųEksonas 35: 27 453 384–27 453 513, 130 baziųEksonas 34: 27 453 630–27 453 739, 110 baziųEksonas 33: 27 453 982–27 454 162, 181 bazėEksonas 32: 27 454 354–27 454 418, 65 baziųEksonas 31: 27 454 567–27 454 660, 94 baziųEksonas 30: 27 456 511–27 456 653, 143 baziųEksonas 29: 27 457 639–27 457 755, 117 baziųEksonas 28: 27 457 841–27 457 976, 136 baziųEksonas 27: 27 458 126–27 458 223, 98 baziųEksonas 26: 27 458 779–27 458 868, 90 baziųEksonas 25: 27 459 378–27 459 522, 145 baziųEksonas 24: 27 459 709–27 459 829, 121 bazėEksonas 23: 27 461 015–27 461 093, 79 baziųEksonas 22: 27 461 269–27 461 517, 249 baziųEksonas 21: 27 461 759–27 461 836, 78 baziųEksonas 20: 27 462 701–27 462 793, 93 baziųEksonas 19: 27 463 097–27 463 181, 85 baziųEksonas 18: 27 465 411–27 465 518, 108 baziųEksonas 17: 27 465 746–27 465 882, 137 baziųEksonas 16: 27 470 928–27 471 095, 168 baziųEksonas 15: 27 472 250–27 472 362, 113 baziųEksonas 14: 27 476 641–27 476 726, 86 baziųEksonas 13: 27 477 217–27 477 320, 104 baziųEksonas 12: 27 477 559–27 477 612, 54 baziųEksonas 11: 27 477 995–27 478 156, 162 baziųEksonas 10: 27 479 509–27 479 604, 96 baziųEksonas 9: 27 480 026–27 480 149, 124 baziųEksonas 8: 27 481 046–27 481 260, 215 baziųEksonas 7: 27 483 289–27 483 376, 88 baziųEksonas 6: 27 483 580–27 483 659, 80 baziųEksonas 5: 27 483 872–27 483 937, 66 baziųEksonas 4: 27 484 227–27 484 266, 40 baziųEksonas 3: 27 485 018–27 485 130, 113 baziųEksonas 2: 27 485 360–27 485 503, 144 baziųEksonas 1: 27 489 615–27 489 743, 129 bazių484540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 45,4 kb geno; 5 250 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IFT172

135

IFT172 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 45,4 kb IFT172 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IFT172 genas: intraflagellar transport 172. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ift172

Vancouver

Dante Labs. IFT172 genas: intraflagellar transport 172 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ift172

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test