Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRPF3

pre-mRNA processing factor 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 150 321 533–150 353 233 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 31,7 kb
Baltymas
683 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Prp3, hPrp3, SNRNP90
Ankstesni simboliai
RP18
MANE Select transkriptas
ENST00000324862.7NM_004698.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Retinitis pigmentosa

      • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

        Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas PRPF3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PRPF3. PRPF3 ir dar 33 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 149 837 383 iki 150 837 382.Chromosoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbH4C14: 149 832 657–149 839 767, tiesioginė grandinėH3C14: 149 840 687–149 841 208, atvirkštinė grandinėH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, atvirkštinė grandinėH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, tiesioginė grandinėH3C15: 149 852 608–149 853 125, tiesioginė grandinėH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, atvirkštinė grandinėH2BC21: 149 884 459–149 886 682, atvirkštinė grandinėBOLA1: 149 886 406–149 900 798, tiesioginė grandinėBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, tiesioginė grandinėH2AC21: 149 887 469–149 887 965, atvirkštinė grandinėSV2A: 149 903 318–149 918 572, atvirkštinė grandinėSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, atvirkštinė grandinėSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, atvirkštinė grandinėMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, atvirkštinė grandinėOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, tiesioginė grandinėVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, tiesioginė grandinėPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, atvirkštinė grandinėANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, tiesioginė grandinėAPH1A: 150 265 042–150 269 580, atvirkštinė grandinėAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, tiesioginė grandinėC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, tiesioginė grandinėCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, tiesioginė grandinėMRPS21PRPF3: 150 321 533–150 353 233, tiesioginė grandinėPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, tiesioginė grandinėRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, tiesioginė grandinėTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, tiesioginė grandinėECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, tiesioginė grandinėADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, atvirkštinė grandinėMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, atvirkštinė grandinėENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, atvirkštinė grandinėGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, atvirkštinė grandinėHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, atvirkštinė grandinėCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, atvirkštinė grandinėCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, atvirkštinė grandinėARNTPRPF3 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 150 321 533–150 321 592, 60 baziųEksonas 2: 150 324 895–150 325 087, 193 baziųEksonas 3: 150 325 751–150 325 881, 131 bazėEksonas 4: 150 328 320–150 328 466, 147 baziųEksonas 5: 150 332 684–150 332 767, 84 baziųEksonas 6: 150 332 979–150 333 199, 221 bazėEksonas 7: 150 334 935–150 335 241, 307 baziųEksonas 8: 150 338 160–150 338 326, 167 baziųEksonas 9: 150 340 398–150 340 477, 80 baziųEksonas 10: 150 343 309–150 343 452, 144 baziųEksonas 11: 150 344 162–150 344 261, 100 baziųEksonas 12: 150 344 434–150 344 547, 114 baziųEksonas 13: 150 346 018–150 346 136, 119 baziųEksonas 14: 150 346 408–150 346 491, 84 baziųEksonas 15: 150 349 157–150 349 218, 62 baziųEksonas 16: 150 352 833–150 353 233, 401 bazė12468101214165′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,4 kb iš 31,7 kb geno; 2 052 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PRPF3

    6

    PRPF3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 31,7 kb PRPF3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PRPF3 genas: pre-mRNA processing factor 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prpf3

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF3 genas: pre-mRNA processing factor 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prpf3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test