Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CDHR1

cadherin related family member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q23.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 84 194 537–84 218 694 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 24,2 kb
Baltymas
859 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1775, CORD15, RP65
Ankstesni simboliai
PCDH21
MANE Select transkriptas
ENST00000623527.4NM_033100.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Retinitis pigmentosa

      • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

        Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CDHR1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra CDHR1. CDHR1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 83 706 616 iki 84 706 615.Chromosoma 1010q23.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.383,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 MbGHITM: 84 139 482–84 154 841, tiesioginė grandinėGHITMGPR15LG: 84 173 759–84 185 294, tiesioginė grandinėGPR15LGCDHR1: 84 194 537–84 218 694, tiesioginė grandinėCDHR1LRIT2: 84 220 571–84 225 544, atvirkštinė grandinėLRIT2LRIT1: 84 228 873–84 241 546, atvirkštinė grandinėLRIT1RGR: 84 230 666–84 260 637, tiesioginė grandinėRGRCCSER2: 84 328 542–84 518 521, tiesioginė grandinėCCSER2CDHR1 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 84 194 537–84 194 815, 279 baziųEksonas 2: 84 195 494–84 195 589, 96 baziųEksonas 3: 84 196 505–84 196 650, 146 baziųEksonas 4: 84 197 786–84 197 836, 51 bazėEksonas 5: 84 199 032–84 199 121, 90 baziųEksonas 6: 84 200 601–84 200 687, 87 baziųEksonas 7: 84 201 807–84 201 920, 114 baziųEksonas 8: 84 202 980–84 203 123, 144 baziųEksonas 9: 84 204 527–84 204 605, 79 baziųEksonas 10: 84 205 827–84 205 927, 101 bazėEksonas 11: 84 208 174–84 208 377, 204 baziųEksonas 12: 84 208 729–84 208 881, 153 baziųEksonas 13: 84 211 001–84 211 165, 165 baziųEksonas 14: 84 211 648–84 211 715, 68 baziųEksonas 15: 84 212 179–84 212 407, 229 baziųEksonas 16: 84 213 091–84 213 348, 258 baziųEksonas 17: 84 214 082–84 218 694, 4 613 bazių1246810121416175′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,9 kb iš 24,2 kb geno; 2 580 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CDHR1

    25

    CDHR1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,2 kb CDHR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CDHR1 genas: cadherin related family member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdhr1

    Vancouver

    Dante Labs. CDHR1 genas: cadherin related family member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdhr1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test