Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

USH1C

USH1 protein network component harmonin

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 17 493 900–17 544 416 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 50,5 kb
Baltymas
899 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PDZ73, harmonin, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-73, AIE-75, PDZD7C
Ankstesni simboliai
DFNB18
MANE Select transkriptas
ENST00000005226.12NM_153676.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Ušerio sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Recesyvinių ligų grupė (1–4 tipai), sukelianti neurosensorinį klausos netekimą, progresuojantį pigmentinį retinitą ir kai kuriais tipais – pusiausvyros sutrikimus. Susijusi su tokiais genais kaip USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ir ARSG.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda priimti sprendimus dėl kochlearinių implantų laiko, akių stebėjimo ir tinkamumo dalyvauti tinklainės terapijos tyrimuose, be to, ji svarbi nešiotojų patikrai.

Platesnės grupės

  • Klausos ir kurtumas

    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas USH1C

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra USH1C. USH1C ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 17 019 158 iki 18 019 157.Chromosoma 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbRPS13: 17 066 750–17 077 729, atvirkštinė grandinėRPS13PIK3C2A: 17 077 730–17 207 986, atvirkštinė grandinėPIK3C2ANUCB2: 17 208 072–17 349 980, tiesioginė grandinėNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, tiesioginė grandinėNCR3LG1KCNJ11: 17 364 082–17 389 364, atvirkštinė grandinėKCNJ11ABCC8: 17 392 498–17 476 894, atvirkštinė grandinėABCC8USH1C: 17 493 900–17 544 416, atvirkštinė grandinėUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, tiesioginė grandinėOTOGMYOD1: 17 719 565–17 722 136, tiesioginė grandinėMYOD1KCNC1: 17 734 724–17 856 811, tiesioginė grandinėKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, atvirkštinė grandinėSERGEFTPH1: 18 017 555–18 046 269, atvirkštinė grandinėTPH1USH1C diagrama: 27 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 27: 17 493 900–17 494 376, 477 baziųEksonas 26: 17 495 569–17 495 677, 109 baziųEksonas 25: 17 496 758–17 496 813, 56 baziųEksonas 24: 17 498 162–17 498 271, 110 baziųEksonas 23: 17 501 051–17 501 150, 100 baziųEksonas 22: 17 501 482–17 501 535, 54 baziųEksonas 21: 17 501 939–17 501 980, 42 baziųEksonas 20: 17 504 647–17 504 697, 51 bazėEksonas 19: 17 505 830–17 505 949, 120 baziųEksonas 18: 17 509 356–17 509 838, 483 baziųEksonas 17: 17 510 405–17 510 521, 117 baziųEksonas 16: 17 511 902–17 512 054, 153 baziųEksonas 15: 17 516 241–17 516 290, 50 baziųEksonas 14: 17 520 870–17 520 994, 125 baziųEksonas 13: 17 521 346–17 521 411, 66 baziųEksonas 12: 17 522 784–17 522 926, 143 baziųEksonas 11: 17 523 211–17 523 267, 57 baziųEksonas 10: 17 523 419–17 523 478, 60 baziųEksonas 9: 17 524 451–17 524 535, 85 baziųEksonas 8: 17 526 347–17 526 441, 95 baziųEksonas 7: 17 526 753–17 526 810, 58 baziųEksonas 6: 17 527 016–17 527 040, 25 baziųEksonas 5: 17 527 223–17 527 331, 109 baziųEksonas 4: 17 531 154–17 531 292, 139 baziųEksonas 3: 17 531 399–17 531 542, 144 baziųEksonas 2: 17 533 255–17 533 322, 68 baziųEksonas 1: 17 544 272–17 544 416, 145 bazių2725201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 50,5 kb geno; 2 700 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito USH1C

150

USH1C geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 50,5 kb USH1C geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). USH1C genas: USH1 protein network component harmonin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ush1c

Vancouver

Dante Labs. USH1C genas: USH1 protein network component harmonin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ush1c

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test