Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CHM

CHM Rab escort protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq21.2
Koordinatės
Chromosoma X: 85 861 180–86 047 558 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 186,4 kb
Baltymas
653 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
REP-1
Ankstesni simboliai
TCD, DXS540
MANE Select transkriptas
ENST00000357749.7NM_000390.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Horioretinalinė distrofija (choroideremija)

    • ChoroideremijaX chromosomos recesyvinis

      X chromosomoje esantis, CHM geno pakitimų sukeltas chorioretinalinis išsigimimas; moterys nešiotojos paprastai turi nedidelių akies dugno pokyčių ir dažnai neturi simptomų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarią akių priežiūrą reikia derinti su mažo regėjimo planavimu. Genetinė diagnozė reikalinga dalyvauti genų terapijos tyrimuose, o giminaitėms moterims galima pasiūlyti nešiotojos tyrimą.

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CHM

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra CHM. CHM ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje X, nuo 85 454 369 iki 86 454 368.Chromosoma XXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbCHM: 85 861 180–86 047 558, atvirkštinė grandinėCHMDACH2: 86 148 451–86 832 604, tiesioginė grandinėDACH2CHM diagrama: 15 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 85 861 180–85 864 821, 3 642 baziųEksonas 14: 85 873 052–85 873 212, 161 bazėEksonas 13: 85 878 965–85 879 063, 99 baziųEksonas 12: 85 894 188–85 894 284, 97 baziųEksonas 11: 85 900 646–85 900 709, 64 baziųEksonas 10: 85 901 084–85 901 188, 105 baziųEksonas 9: 85 911 261–85 911 338, 78 baziųEksonas 8: 85 956 153–85 956 378, 226 baziųEksonas 7: 85 957 855–85 957 975, 121 bazėEksonas 6: 85 958 861–85 958 977, 117 baziųEksonas 5: 85 963 665–85 964 052, 388 baziųEksonas 4: 85 978 767–85 978 891, 125 baziųEksonas 3: 85 981 737–85 981 809, 73 baziųEksonas 2: 86 027 491–86 027 557, 67 baziųEksonas 1: 86 047 484–86 047 558, 75 bazių1510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 186,4 kb geno; 1 962 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CHM

104

CHM geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 186,4 kb CHM geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CHM genas: CHM Rab escort protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. CHM genas: CHM Rab escort protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chm

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test