Genas
POMGNT1
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
- HGNC 19139↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000085998↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55624↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p34.1
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 46 188 683–46 198 434 (GRCh38)
- Eksonai
- 22 eksonų per 9,8 kb
- Baltymas
- 660 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ20277, MGAT1.2, LGMD2O
- Ankstesni simboliai
- MEB
- MANE Select transkriptas
- ENST00000371984.8NM_017739.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite POMGNT1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Įgimtos raumenų distrofijos
- Įgimta raumenų distrofija
Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Dvipusė juostinė raumenų distrofija
Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Platesnės grupės
Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai
- Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)
Vienas iš 98 su juo susijusių genų
Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Retinitis pigmentosa
Vienas iš 77 su juo susijusių genų
Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas POMGNT1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,7 kb iš 9,8 kb geno; 1 983 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito POMGNT1
234
POMGNT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,8 kb POMGNT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- DAG1dystroglycan 1Turi 3 bendrų būklių
- FKRPfukutin related proteinTuri 3 bendrų būklių
- FKTNfukutinTuri 3 bendrų būklių
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BTuri 3 bendrų būklių
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainTuri 2 bendrų būklių
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainTuri 2 bendrų būklių
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainTuri 2 bendrų būklių
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ATuri 2 bendrų būklių
- DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitTuri 2 bendrų būklių
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryTuri 2 bendrų būklių
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryTuri 2 bendrų būklių
- LAMA2laminin subunit alpha 2Turi 2 bendrų būklių
Savybės, susijusios su POMGNT1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti POMGNT1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Glaucoma
- Limited peripheral vision
- Retinal dysplasia
- Retinal thinning
- Severe near sightedness
Rodyti dar 47 savybių
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Cross-eyed
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Retinal detachment
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Peripapillary atrophy
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Tigroid fundus
- Abnormal color vision
- Abnormality of the iris
- Cat eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Enlarged cornea
- Notched pupil
- Optic nerve hypoplasia
- Photopsia
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Enlarged eyeball
- Enlarged flash visual evoked potentials
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Opacification of the corneal stroma
- Uncontrolled eye movements
- Undetectable electroretinogram
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
Rodyti dar 42 savybių
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- EEG abnormality
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of movement
- Abnormality of the cerebellum
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Diffuse white matter abnormalities
- Dilated fourth ventricle
- Epilepsy
- Gray matter heterotopia
- Small brainstem
- Type II lissencephaly
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar cyst
- Clonus
- Decreased thalamic volume
- Fusion of the cerebellar hemispheres
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Meningocele
- Motor delay
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paralysis or weakness of one side of body
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Jerking
- Severe global developmental delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscular dystrophy
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Absent/small skeletal muscles
Rodyti dar 14 savybių
- EMG abnormality
- Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Excessive inward curvature of lower spine
- Increased skeletal muscle cells
- Spasticity and rigidity of muscles
- Difficulty walking up stairs
- Generalized muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Severely decreased muscle tone
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). POMGNT1 genas: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-). Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pomgnt1
Dante Labs. POMGNT1 genas: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pomgnt1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites