Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CFH

complement factor H

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q31.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 196 652 043–196 747 504 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 95,5 kb
Baltymas
1 231 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
HUS, FHL1, ARMS1, ARMD4
Ankstesni simboliai
HF, HF1, HF2
MANE Select transkriptas
ENST00000367429.9NM_000186.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Senatvę lemiantis geltonosios dėmės degeneracija

    • Bazinės laminarinės drūzosAutosominis dominantinis

      Ankstyvos pradžios drūzų forma, dažnai susijusi su CFH pokyčiais; ji gali primint amžiaus susijusią geltonosios dėmės degeneraciją ir progresuoti panašiai kaip ji.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Hemolizinis urėminis sindromas, intersticinis nefritas

    • Atipinio hemolizinio uremiinio sindromo polinkis (CFH)Autosominis dominantinis

      CFH variantai padidina atipinio hemolizinio uremiinio sindromo riziką; šį sindromą dažnai sukelia infekcija ar nėštumas, o pasireiškimas nevisada būna pilnas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia greitai atpažinti ligą ir pradėti gydymą komplemento inhibitoriais bei padeda planuojant inkstų transplantaciją.

    • Komplemento 3 glomerulopatija

      Inkstų liga, įskaitant C3 glomerulonefritą ir tankiųjų nuosėdų ligą, kurią sukelia nekontroliuojama komplemento sistemos aktyvacija, dažnai susijusi su CFH, CFHR5, C3 arba CFI.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda nustatyti inkstų stebėjimo tvarką ir apsvarstyti gydymą, nukreiptą į komplemento sistemą.

    • Atipinis hemolizinis urėminis sindromasAutosominis dominantinis

      Retas genetinis trombinė mikroangiopatija, atsirandanti dėl sutrikusio alternatyvaus komplemento kelio reguliavimo ir pasižyminti hemolizinės anemijos, trombocitopenijos bei ūminio inkstų funkcijos sutrikimo trijule.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Hemolizinis urėminis sindromas

      Ūminis inkstų pažeidimas, susijęs su mikroangiopatine hemolizine anemija ir trombocitopenija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldimas hemolizinis urėminis sindromas
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CFH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra CFH. CFH ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 196 199 774 iki 197 199 773.Chromosoma 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, atvirkštinė grandinėKCNT2: 196 651 852–196 795 393, tiesioginė grandinėCFH: 196 652 043–196 747 504, tiesioginė grandinėCFHCFHR3: 196 774 742–196 803 130, tiesioginė grandinėCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, tiesioginė grandinėCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, tiesioginė grandinėCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, tiesioginė grandinėCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, tiesioginė grandinėCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, atvirkštinė grandinėF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, atvirkštinė grandinėASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, atvirkštinė grandinėZBTB41CFH diagrama: 22 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 26 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 196 652 043–196 652 175, 133 baziųEksonas 2: 196 672 978–196 673 163, 186 baziųEksonas 3: 196 673 857–196 673 962, 106 baziųEksonas 4: 196 675 989–196 676 065, 77 baziųEksonas 5: 196 677 476–196 677 667, 192 baziųEksonas 6: 196 679 623–196 679 793, 171 bazėEksonas 7: 196 685 064–196 685 237, 174 baziųEksonas 8: 196 689 420–196 689 614, 195 baziųEksonas 9: 196 690 063–196 690 239, 177 baziųEksonas 10: 196 713 735–196 713 917, 183 baziųEksonas 11: 196 715 593–196 715 769, 177 baziųEksonas 12: 196 725 121–196 725 297, 177 baziųEksonas 13: 196 726 470–196 726 652, 183 baziųEksonas 14: 196 726 761–196 726 940, 180 baziųEksonas 15: 196 728 346–196 728 522, 177 baziųEksonas 16: 196 736 824–196 737 006, 183 baziųEksonas 17: 196 737 475–196 737 660, 186 baziųEksonas 18: 196 740 619–196 740 792, 174 baziųEksonas 19: 196 741 875–196 742 051, 177 baziųEksonas 20: 196 743 452–196 743 628, 177 baziųEksonas 21: 196 745 817–196 745 999, 183 baziųEksonas 22: 196 747 111–196 747 504, 394 bazių15101520225′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 95,5 kb geno; 3 696 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CFH

214

CFH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 73 (34 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (42 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (73 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 95,5 kb CFH geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CFH genas: complement factor H. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cfh

Vancouver

Dante Labs. CFH genas: complement factor H [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cfh

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test