Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RP1

RP1 axonemal microtubule associated

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q11.23-q12.1
Koordinatės
Chromosoma 8: 54 616 096–54 630 834 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 14,7 kb
Baltymas
2 156 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DCDC4A, ORP1
MANE Select transkriptas
ENST00000220676.2NM_006269.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Su RP1 susijusi recesyvinė retinopatijaAutosominis recesyvinis

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia RP1 geno pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Su RP1 susijusi dominuojančioji retinopatijaAutosominis dominantinis

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia RP1 geno pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas RP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra RP1. RP1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 54 123 465 iki 55 123 464.Chromosoma 88q11.23-q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbMRPL15: 54 135 183–54 149 588, tiesioginė grandinėMRPL15SOX17: 54 457 928–54 462 314, tiesioginė grandinėSOX17RP1: 54 616 096–54 630 834, tiesioginė grandinėRP1XKR4: 55 102 028–55 542 054, tiesioginė grandinėXKR4RP1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 110 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 54 616 096–54 616 202, 107 baziųEksonas 2: 54 620 955–54 621 581, 627 baziųEksonas 3: 54 622 117–54 622 288, 172 baziųEksonas 4: 54 624 670–54 630 834, 6 165 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,1 kb iš 14,7 kb geno; 6 471 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RP1

134

RP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,7 kb RP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RP1 genas: RP1 axonemal microtubule associated. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rp1

Vancouver

Dante Labs. RP1 genas: RP1 axonemal microtubule associated [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test