Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genas

FAM161A

FAM161 centrosomal protein A

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p15
Koordinatės
Chromosoma 2: 61 824 848–61 854 060 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 29,2 kb
Baltymas
716 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ13305
Ankstesni simboliai
RP28
MANE Select transkriptas
ENST00000404929.6NM_001201543.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Retinitis pigmentosa

      • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

        Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas FAM161A

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra FAM161A. FAM161A ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 61 339 454 iki 62 339 453.Chromosoma 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbUSP34: 61 186 845–61 471 105, atvirkštinė grandinėUSP34XPO1: 61 476 032–61 538 753, atvirkštinė grandinėXPO1FAM161A: 61 824 848–61 854 060, atvirkštinė grandinėFAM161ACCT4: 61 867 338–61 888 696, atvirkštinė grandinėCCT4COMMD1: 61 888 724–62 149 125, tiesioginė grandinėCOMMD1B3GNT2: 62 195 485–62 226 271, tiesioginė grandinėB3GNT2FAM161A diagrama: 7 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 62 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 61 824 848–61 826 599, 1 752 baziųEksonas 6: 61 827 104–61 827 258, 155 baziųEksonas 5: 61 836 010–61 836 109, 100 baziųEksonas 4: 61 838 538–61 838 705, 168 baziųEksonas 3: 61 839 421–61 840 581, 1 161 bazėEksonas 2: 61 842 122–61 842 360, 239 baziųEksonas 1: 61 853 859–61 854 060, 202 bazių76543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,8 kb iš 29,2 kb geno; 2 151 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito FAM161A

    107

    FAM161A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 29,2 kb FAM161A geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). FAM161A genas: FAM161 centrosomal protein A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fam161a

    Vancouver

    Dante Labs. FAM161A genas: FAM161 centrosomal protein A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fam161a

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test