Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRPF4

pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q32
Koordinatės
Chromosoma 9: 113 275 658–113 292 905 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 17,2 kb
Baltymas
521 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
Prp4p, HPRP4, HPRP4P, PRP4, SNRNP60
MANE Select transkriptas
ENST00000374198.5NM_001244926.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Retinitis pigmentosa

      • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

        Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas PRPF4

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra PRPF4. PRPF4 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 112 784 282 iki 113 784 281.Chromosoma 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbSNX30: 112 750 724–112 881 671, tiesioginė grandinėSNX30SLC46A2: 112 878 920–112 890 919, atvirkštinė grandinėSLC46A2ZNF883: 112 988 129–113 012 242, atvirkštinė grandinėZNF883ZFP37: 113 038 377–113 056 802, atvirkštinė grandinėZFP37SLC31A2: 113 150 951–113 164 140, tiesioginė grandinėSLC31A2FKBP15: 113 161 006–113 221 458, atvirkštinė grandinėFKBP15SLC31A1: 113 221 191–113 266 935, tiesioginė grandinėSLC31A1CDC26: 113 223 011–113 275 602, atvirkštinė grandinėCDC26PRPF4: 113 275 658–113 292 905, tiesioginė grandinėPRPF4RNF183: 113 297 093–113 303 376, atvirkštinė grandinėRNF183WDR31: 113 313 222–113 340 337, atvirkštinė grandinėWDR31BSPRY: 113 349 515–113 371 233, tiesioginė grandinėBSPRYHDHD3: 113 373 215–113 377 473, atvirkštinė grandinėHDHD3ALAD: 113 386 304–113 401 356, atvirkštinė grandinėALADPOLE3: 113 407 232–113 410 723, atvirkštinė grandinėPOLE3C9orf43: 113 410 054–113 429 690, tiesioginė grandinėRGS3: 113 444 731–113 597 743, tiesioginė grandinėRGS3PRPF4 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 113 275 658–113 275 770, 113 baziųEksonas 2: 113 276 548–113 276 725, 178 baziųEksonas 3: 113 278 945–113 279 131, 187 baziųEksonas 4: 113 282 646–113 282 733, 88 baziųEksonas 5: 113 283 132–113 283 211, 80 baziųEksonas 6: 113 283 389–113 283 482, 94 baziųEksonas 7: 113 284 295–113 284 389, 95 baziųEksonas 8: 113 286 232–113 286 290, 59 baziųEksonas 9: 113 286 705–113 286 828, 124 baziųEksonas 10: 113 288 175–113 288 264, 90 baziųEksonas 11: 113 290 466–113 290 588, 123 baziųEksonas 12: 113 290 700–113 290 807, 108 baziųEksonas 13: 113 290 898–113 291 016, 119 baziųEksonas 14: 113 291 467–113 292 905, 1 439 bazių124681012145′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,9 kb iš 17,2 kb geno; 1 566 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PRPF4

    1

    PRPF4 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,2 kb PRPF4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PRPF4 genas: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prpf4

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF4 genas: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prpf4

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test