Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FLVCR1

FLVCR choline and heme transporter 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q32.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 212 858 275–212 899 363 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 41,1 kb
Baltymas
555 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
Ankstesni simboliai
AXPC1
MANE Select transkriptas
ENST00000366971.9NM_014053.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Su FLVCR1 susijusi retinopatija, su ataksija arba be josAutosominis recesyvinis

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia abiejų FLVCR1 kopijų pokyčiai; kartais pasireiškia ir užpakalinių stuburo stulpelių ataksija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FLVCR1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra FLVCR1. FLVCR1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 212 378 819 iki 213 378 818.Chromosoma 11q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44212,4 Mb212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 MbPACC1: 212 363 926–212 414 923, atvirkštinė grandinėPACC1NENF: 212 432 853–212 447 460, tiesioginė grandinėNENFATF3: 212 565 334–212 620 777, tiesioginė grandinėATF3GARIN4: 212 624 474–212 626 775, tiesioginė grandinėGARIN4BATF3: 212 686 417–212 699 888, atvirkštinė grandinėBATF3NSL1: 212 726 153–212 791 799, atvirkštinė grandinėNSL1TATDN3: 212 791 828–212 816 916, tiesioginė grandinėTATDN3SPATA45: 212 814 251–212 847 658, atvirkštinė grandinėSPATA45FLVCR1: 212 858 275–212 899 363, tiesioginė grandinėFLVCR1VASH2: 212 950 520–212 992 838, tiesioginė grandinėVASH2ANGEL2: 212 991 132–213 015 877, atvirkštinė grandinėANGEL2RPS6KC1: 213 051 232–213 276 001, tiesioginė grandinėRPS6KC1FLVCR1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 212 858 275–212 859 190, 916 baziųEksonas 2: 212 863 725–212 863 869, 145 baziųEksonas 3: 212 872 678–212 872 818, 141 bazėEksonas 4: 212 883 371–212 883 438, 68 baziųEksonas 5: 212 885 293–212 885 396, 104 baziųEksonas 6: 212 887 891–212 888 001, 111 baziųEksonas 7: 212 888 489–212 888 594, 106 baziųEksonas 8: 212 889 146–212 889 257, 112 baziųEksonas 9: 212 894 986–212 895 053, 68 baziųEksonas 10: 212 895 216–212 899 363, 4 148 bazių12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,9 kb iš 41,1 kb geno; 1 668 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FLVCR1

17

FLVCR1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,1 kb FLVCR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FLVCR1 genas: FLVCR choline and heme transporter 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/flvcr1

Vancouver

Dante Labs. FLVCR1 genas: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/flvcr1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test