Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RD3

RD3 regulator of GUCY2D

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q32.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 211 476 522–211 492 162 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 15,6 kb
Baltymas
195 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LCA12
Ankstesni simboliai
C1orf36
MANE Select transkriptas
ENST00000680073.1NM_001164688.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas RD3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra RD3. RD3 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 210 984 342 iki 211 984 341.Chromosoma 11q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44211 Mb211,2 Mb211,4 Mb211,6 Mb211,8 MbKCNH1: 210 676 823–211 134 183, atvirkštinė grandinėKCNH1: 211 082 872–211 188 533, atvirkštinė grandinėRCOR3: 211 258 377–211 316 385, tiesioginė grandinėRCOR3TRAF5: 211 326 325–211 375 117, tiesioginė grandinėTRAF5RD3: 211 476 522–211 492 162, atvirkštinė grandinėRD3SLC30A1: 211 571 568–211 579 218, atvirkštinė grandinėSLC30A1NEK2: 211 658 251–211 675 663, atvirkštinė grandinėNEK2LPGAT1: 211 743 457–211 833 674, atvirkštinė grandinėLPGAT1INTS7: 211 940 317–212 035 572, atvirkštinė grandinėINTS7RD3 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 211 476 522–211 479 327, 2 806 baziųEksonas 2: 211 481 120–211 481 426, 307 baziųEksonas 1: 211 491 768–211 492 162, 395 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 15,6 kb geno; 588 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RD3

10

RD3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,6 kb RD3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RD3 genas: RD3 regulator of GUCY2D. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rd3

Vancouver

Dante Labs. RD3 genas: RD3 regulator of GUCY2D [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rd3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test