Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PDE6B

phosphodiesterase 6B

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p16.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 625 573–670 782 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 45,2 kb
Baltymas
854 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CSNB3, rd1, RP40, CSNBAD2
Ankstesni simboliai
PDEB
MANE Select transkriptas
ENST00000496514.6NM_000283.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta stacionari naktinė aklumas

    • Grupė daugiausia nesunkėjančių tinklainės ligų, įskaitant Oguchi ligą, kurias sukelia NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ir SAG genų pokyčiai; dažnai pasireiškia nistagmu arba trumparegystė.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė paaiškina simptomus, padeda atskirti šią ligą nuo progresuojančių tinklainės ligų ir padeda šeimai priimti sprendimus dėl genetinio konsultavimo.

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PDE6B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra PDE6B. PDE6B ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 148 178 iki 1 148 177.Chromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF718: 124 456–210 714, tiesioginė grandinėZNF718ZNF732: 270 675–305 483, atvirkštinė grandinėZNF732ZNF141: 337 762–384 868, tiesioginė grandinėZNF141ZNF721: 391 179–499 159, atvirkštinė grandinėZNF721PIGG: 499 195–541 173, tiesioginė grandinėPIGGTMEM271: 573 880–576 295, atvirkštinė grandinėTMEM271PDE6B: 625 573–670 782, tiesioginė grandinėPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, atvirkštinė grandinėATP5MEMYL5: 673 519–682 033, tiesioginė grandinėMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, atvirkštinė grandinėSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, tiesioginė grandinėPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, atvirkštinė grandinėCPLX1GAK: 849 275–932 411, atvirkštinė grandinėGAKTMEM175: 932 153–958 989, tiesioginė grandinėTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, atvirkštinė grandinėDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, atvirkštinė grandinėSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, tiesioginė grandinėIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, tiesioginė grandinėFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, atvirkštinė grandinėRNF212PDE6B diagrama: 22 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 1: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 625 573–626 094, 522 baziųEksonas 2: 634 677–634 829, 153 baziųEksonas 3: 635 880–635 969, 90 baziųEksonas 4: 653 852–653 992, 141 bazėEksonas 5: 654 080–654 154, 75 baziųEksonas 6: 654 824–654 888, 65 baziųEksonas 7: 655 940–656 006, 67 baziųEksonas 8: 656 245–656 292, 48 baziųEksonas 9: 656 874–657 023, 150 baziųEksonas 10: 657 351–657 494, 144 baziųEksonas 11: 658 952–659 017, 66 baziųEksonas 12: 660 467–660 613, 147 baziųEksonas 13: 662 134–662 241, 108 baziųEksonas 14: 662 509–662 618, 110 baziųEksonas 15: 663 100–663 187, 88 baziųEksonas 16: 663 770–663 870, 101 bazėEksonas 17: 664 114–664 221, 108 baziųEksonas 18: 664 881–664 944, 64 baziųEksonas 19: 665 255–665 329, 75 baziųEksonas 20: 666 531–666 614, 84 baziųEksonas 21: 667 856–668 006, 151 bazėEksonas 22: 670 046–670 782, 737 bazių12468101214161820225′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 45,2 kb geno; 2 565 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PDE6B

84

PDE6B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 45,2 kb PDE6B geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PDE6B genas: phosphodiesterase 6B. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pde6b

Vancouver

Dante Labs. PDE6B genas: phosphodiesterase 6B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pde6b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test