Genas
OFD1
OFD1 centriole and centriolar satellite protein
- HGNC 2567↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000046651↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8481↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xp22.2
- Koordinatės
- Chromosoma X: 13 734 748–13 769 357 (GRCh38)
- Eksonai
- 23 eksonų per 34,6 kb
- Baltymas
- 1 012 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- 71-7A, JBTS10
- Ankstesni simboliai
- CXorf5, RP23
- MANE Select transkriptas
- ENST00000340096.11NM_003611.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite OFD1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai
- Džubero sindromas
Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Platesnės grupės
Retinitis pigmentosa
Vienas iš 77 su juo susijusių genų
Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas OFD1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,6 kb iš 34,6 kb geno; 3 039 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito OFD1
108
OFD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 5 (4,6 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (5 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,6 kb OFD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ARL3ARF like GTPase 3Turi 2 bendrų būklių
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ATuri 2 bendrų būklių
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Turi 1 bendrą būklę
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Turi 1 bendrą būklę
- AHI1Abelson helper integration site 1Turi 1 bendrą būklę
- AHRaryl hydrocarbon receptorTuri 1 bendrą būklę
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Turi 1 bendrą būklę
- ARL13BARF like GTPase 13BTuri 1 bendrą būklę
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinTuri 1 bendrą būklę
- ARL6ARF like GTPase 6Turi 1 bendrą būklę
- ARMC9armadillo repeat containing 9Turi 1 bendrą būklę
- B9D1B9 domain containing 1Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su OFD1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti OFD1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Full lips
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the face
- Accessory oral frenulum
- Bumpy tongue
- Central cleft upper lip
- Frontal bossing
- High palate
Rodyti dar 49 savybių
- Wide gum ridges
- Abnormal dentition
- Abnormal oral frenulum morphology
- Abnormality of the skull
- Big calvaria
- Blockage of nose
- Broad nasal tip
- Chronic rhinitis
- Chronic sinus disease
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Decreased width of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- Hamartoma of tongue
- Little lower jaw
- Long face
- Nasal polyposis
- Recurrent colds
- Tongue nodules
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cheekbone underdevelopment
- Cleft of the mouth
- Cleft tongue
- Corners of eye widely separated
- Dandy-Walker malformation
- Encephalocele
- Highly arched eyebrow
- Lip pit
- Long, narrow head
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Nasal tip, upturned
- Odontogenic neoplasm
- Open bite
- Prominent nasal bridge
- Tongue tied
- Absence of adult teeth
- Deep philtrum
- Dental cavities
- Enlarged cisterna magna
- Extra teeth
- Increased size of gum ridge
- Small retruded chin
- Thin dental enamel
Abnormality of the eye
- Absent foveal reflex
- Limited peripheral vision
- Marked vision impairment
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Rodyti dar 31 savybę
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Oculomotor apraxia
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eccentric visual fixation
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Inward turning cross eyed
- Loss of peripheral vision
- Mild myopia
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Cat eye
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
- Drooping upper eyelid
- Photopsia
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Frequent temper tantrums
- Increased appetite
- Intellectual disability, severe
- Lack of coordination of movement
- Molar tooth sign on MRI
- Motor delay
Rodyti dar 25 savybių
- Ataxia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Epilepsy
- Hypoplasia of olfactory tract
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebellar cyst
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Hypothalamic hamartoma
- More grooves in brain
- Morphological central nervous system abnormality
- Myelomeningocele
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Abnormal cortical gyration
- Cavity within brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Gray matter heterotopia
- IQ less than 20
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Atypical position of finger
- Broad thumb
- Curvature of finger
- Curvature of little finger
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Extra little finger
Rodyti dar 15 savybių
- Extra toe attached near the little toe
- Finger syndactyly
- Preaxial polydactyly
- Short finger
- Short toe
- Webbed fingers or toes
- Clubbing of fingers and toes
- Curvature of digit
- Extra thumb
- Fused ankle bones
- Mesoaxial polydactyly
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Short second toe
- Y-shaped central long bones of hand
- Radial deviation of finger
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal sperm motility
- Bilateral cryptorchidism
- Male infertility
- Polycystic kidney dysplasia
- Abnormality of the genitourinary system
- Absent kidney
- Absent/small kidney
- Female infertility
Rodyti dar 4 savybių
Abnormality of the digestive system
- Tube feeding
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Abnormality of the pancreas
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Liver cysts
- Pancreatic cysts
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). OFD1 genas: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ofd1
Dante Labs. OFD1 genas: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ofd1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites