Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TREX1

three prime repair exonuclease 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.31
Koordinatės
Chromosoma 3: 48 466 230–48 467 645 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 1,4 kb
Baltymas
314 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DRN3
Ankstesni simboliai
AGS1
MANE Select transkriptas
ENST00000625293.3NM_033629.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aicardi-Goutières sindromas

    • TREX1 su susijęs 1 tipo interferonopatija

      TREX1 variantai, sukeliantys Aicardi-Goutières sindromą ir susijusias interferono sukeltas ligas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Autosominis recesyvinis

      Aicardi-Goutières sindromas (AGS) – paveldima, poūmio eigos encefalopatija, kuriai būdinga bazinių ganglijų kalcifikacija, leukodistrofija ir limfocitozė smegenų skystyje (SS).

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Autoimuninfekcinė liga

    • Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Sistemine raudonosios vilkligės (SLE)

    • Autoimuninė daugiaorganė liga, paprastai susijusi su kraujagyslių pažeidimu ir autoantikūnų gamyba. Daugumai pacientų randami antibranduoliniai antikūnai (ANA). Anti-dsDNR arba anti-Smith antikūnų buvimas yra labai specifiškas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Įprasta SLE: hidroksichlorokinas, mikofenolatas, belimumabas, anifrolumabas; vilkligė dėl komplemento trūkumo: šviežiai sušaldytos plazmos (ŠSP) papildymas; interferonopatija: anifrolumabas, JAK inhibitoriai; visiems: apsauga nuo saulės, širdies ir kraujagyslių rizikos valdymas, nėštumo planavimas

  • I tipo interferonopatijos

    • Tinklainės kraujagyslių pažeidimas su cerebrine leukoencefalopatija (RVCL-S)Autosominis dominantinis

      Suaugusiems prasidedantis smulkiųjų akies, smegenų, inkstų ir kepenų kraujagyslių pažeidimas, sukeltas specifinių TREX1 variantų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Šeiminis šaltabambių lupusasAutosominis dominantinis

      Skausmingi, nuo šalčio atsirandantys odos pažeidimai ant pirštų, pirštų ir ausų bei nosies, prasidedantys vaikystėje, sukelti TREX1 ar SAMHD1 variantų.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TREX1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra TREX1. TREX1 ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 47 966 938 iki 48 966 937.Chromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbMAP4: 47 850 678–48 089 299, atvirkštinė grandinėMAP4CDC25A: 48 157 146–48 188 428, atvirkštinė grandinėCDC25ACAMP: 48 223 312–48 225 491, tiesioginė grandinėCAMPZNF589: 48 241 052–48 299 344, tiesioginė grandinėZNF589NME6: 48 287 640–48 301 685, atvirkštinė grandinėNME6SPINK8: 48 306 840–48 333 661, atvirkštinė grandinėSPINK8FBXW12: 48 372 219–48 401 259, tiesioginė grandinėFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, atvirkštinė grandinėPLXNB1CCDC51: 48 432 164–48 440 456, atvirkštinė grandinėTMA7: 48 440 213–48 444 218, tiesioginė grandinėTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, tiesioginė grandinėATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, atvirkštinė grandinėSHISA5TREX1: 48 466 230–48 467 645, tiesioginė grandinėTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, atvirkštinė grandinėPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, atvirkštinė grandinėUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, atvirkštinė grandinėCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, atvirkštinė grandinėUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, atvirkštinė grandinėTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, atvirkštinė grandinėSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, atvirkštinė grandinėCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, atvirkštinė grandinėNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, atvirkštinė grandinėIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, atvirkštinė grandinėPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, atvirkštinė grandinėSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, tiesioginė grandinėARIH2TREX1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 2: 63 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 48 466 230–48 466 309, 80 baziųEksonas 2: 48 466 630–48 467 645, 1 016 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 1,4 kb geno; 945 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TREX1

65

TREX1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,4 kb TREX1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TREX1 genas: three prime repair exonuclease 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trex1

Vancouver

Dante Labs. TREX1 genas: three prime repair exonuclease 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trex1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test