Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TUBB4B

tubulin beta 4B class IVb

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 137 241 287–137 243 707 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 2,4 kb
Baltymas
445 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
Beta2
Ankstesni simboliai
TUBB2C
MANE Select transkriptas
ENST00000340384.5NM_006088.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TUBB4B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra TUBB4B. TUBB4B ir dar 60 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 136 742 497 iki 137 742 496.Chromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb: 136 738 167–136 748 453, atvirkštinė grandinėLCN10: 136 738 167–136 743 356, atvirkštinė grandinėLCN6: 136 744 017–136 748 531, atvirkštinė grandinėLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, atvirkštinė grandinėLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, atvirkštinė grandinėLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, tiesioginė grandinė: 136 791 379–136 800 595, tiesioginė grandinėCCDC183: 136 796 338–136 807 741, tiesioginė grandinėRABL6: 136 807 848–136 841 187, tiesioginė grandinėAJM1: 136 842 478–136 848 801, tiesioginė grandinėAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, tiesioginė grandinėPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, tiesioginė grandinėMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, atvirkštinė grandinėEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, tiesioginė grandinėTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, atvirkštinė grandinėC8G: 136 942 532–136 946 980, tiesioginė grandinėC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, tiesioginė grandinėPTGDS: 136 975 053–136 981 750, tiesioginė grandinė: 136 977 518–136 985 435, tiesioginė grandinėLCNL1: 136 981 904–136 986 410, tiesioginė grandinėLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, tiesioginė grandinėPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, atvirkštinė grandinėCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, atvirkštinė grandinėFUT7: 137 030 174–137 032 825, atvirkštinė grandinė: 137 031 241–137 040 436, atvirkštinė grandinėNPDC1: 137 037 577–137 046 700, atvirkštinė grandinėENTPD2: 137 048 107–137 054 069, atvirkštinė grandinėENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, atvirkštinė grandinėSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, tiesioginė grandinėUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, tiesioginė grandinėMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, atvirkštinė grandinėDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, tiesioginė grandinėGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, atvirkštinė grandinė: 137 168 854–137 171 984, atvirkštinė grandinėTMEM210: 137 170 858–137 172 056, atvirkštinė grandinėTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, atvirkštinė grandinėSSNA1: 137 188 640–137 190 371, tiesioginė grandinėTPRN: 137 191 617–137 204 193, atvirkštinė grandinėTMEM203: 137 204 082–137 205 648, atvirkštinė grandinėNDOR1: 137 205 662–137 219 371, tiesioginė grandinėRNF229: 137 217 494–137 219 361, tiesioginė grandinėRNF208: 137 219 577–137 222 312, atvirkštinė grandinėCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, tiesioginė grandinėRNF224: 137 226 908–137 229 640, tiesioginė grandinėSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, tiesioginė grandinėSLC34A3TUBB4B: 137 241 287–137 243 707, tiesioginė grandinėTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, atvirkštinė grandinėCIMIP2ASTPG3: 137 250 608–137 253 483, tiesioginė grandinėSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, tiesioginė grandinėTOR4A: 137 274 854–137 282 641, tiesioginė grandinėNRARP: 137 299 631–137 302 271, atvirkštinė grandinėEXD3: 137 306 894–137 423 911, atvirkštinė grandinėEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, tiesioginė grandinėNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, atvirkštinė grandinėENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, atvirkštinė grandinėNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, atvirkštinė grandinėPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, tiesioginė grandinėMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, atvirkštinė grandinėDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, atvirkštinė grandinėZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, tiesioginė grandinėARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, tiesioginė grandinėEHMT1TUBB4B diagrama: 4 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 137 241 287–137 241 417, 131 bazėEksonas 2: 137 241 721–137 241 829, 109 baziųEksonas 3: 137 241 911–137 242 021, 111 baziųEksonas 4: 137 242 496–137 243 707, 1 212 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 2,4 kb geno; 1 338 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TUBB4B

4

TUBB4B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 3 (75 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (3 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,4 kb TUBB4B geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TUBB4B genas: tubulin beta 4B class IVb. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tubb4b

Vancouver

Dante Labs. TUBB4B genas: tubulin beta 4B class IVb [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tubb4b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test