Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q14.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 90 558 797–91 164 437 (GRCh38)
Eksonai
90 eksonų per 605,6 kb
Baltymas
6 306 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DKFZp761P0710, KIAA0686, FEB4, VLGR1
Ankstesni simboliai
USH2C, MASS1, GPR98
MANE Select transkriptas
ENST00000405460.9NM_032119.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Ušerio sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Recesyvinių ligų grupė (1–4 tipai), sukelianti neurosensorinį klausos netekimą, progresuojantį pigmentinį retinitą ir kai kuriais tipais – pusiausvyros sutrikimus. Susijusi su tokiais genais kaip USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ir ARSG.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda priimti sprendimus dėl kochlearinių implantų laiko, akių stebėjimo ir tinkamumo dalyvauti tinklainės terapijos tyrimuose, be to, ji svarbi nešiotojų patikrai.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ADGRV1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra ADGRV1. ADGRV1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 89 953 156 iki 91 770 078.Chromosoma 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.390 Mb90,5 Mb91 Mb91,5 MbCETN3: 90 389 658–90 409 793, atvirkštinė grandinėCETN3MBLAC2: 90 457 960–90 474 786, atvirkštinė grandinėMBLAC2POLR3G: 90 471 748–90 514 559, tiesioginė grandinėPOLR3GLYSMD3: 90 512 565–90 529 745, atvirkštinė grandinėLYSMD3ADGRV1: 90 558 797–91 164 437, tiesioginė grandinėADGRV1ARRDC3: 91 368 631–91 383 348, atvirkštinė grandinėARRDC3ADGRV1 diagrama: 90 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 45: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 46: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 53: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 54: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 55: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 57: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 59: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 60: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 61: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 62: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 63: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 65: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 66: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 67: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 68: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 70: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 72: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 73: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 74: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 76: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 77: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 79: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 80: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 81: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 82: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 84: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 89: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 90 558 797–90 558 917, 121 bazėEksonas 2: 90 614 835–90 615 019, 185 baziųEksonas 3: 90 617 804–90 617 953, 150 baziųEksonas 4: 90 619 086–90 619 181, 96 baziųEksonas 5: 90 622 597–90 622 701, 105 baziųEksonas 6: 90 625 130–90 625 243, 114 baziųEksonas 7: 90 627 211–90 627 776, 566 baziųEksonas 8: 90 628 562–90 628 832, 271 bazėEksonas 9: 90 629 210–90 629 539, 330 baziųEksonas 10: 90 635 114–90 635 290, 177 baziųEksonas 11: 90 637 725–90 637 948, 224 baziųEksonas 12: 90 642 636–90 642 762, 127 baziųEksonas 13: 90 642 856–90 643 041, 186 baziųEksonas 14: 90 643 803–90 643 983, 181 bazėEksonas 15: 90 644 706–90 644 869, 164 baziųEksonas 16: 90 645 968–90 646 091, 124 baziųEksonas 17: 90 647 498–90 647 764, 267 baziųEksonas 18: 90 651 604–90 651 730, 127 baziųEksonas 19: 90 652 346–90 652 563, 218 baziųEksonas 20: 90 653 209–90 653 952, 744 baziųEksonas 21: 90 657 905–90 658 278, 374 baziųEksonas 22: 90 672 546–90 672 722, 177 baziųEksonas 23: 90 674 054–90 674 234, 181 bazėEksonas 24: 90 675 243–90 675 445, 203 baziųEksonas 25: 90 676 080–90 676 209, 130 baziųEksonas 26: 90 679 549–90 679 629, 81 bazėEksonas 27: 90 681 315–90 681 454, 140 baziųEksonas 28: 90 683 586–90 684 195, 610 baziųEksonas 29: 90 685 780–90 685 995, 216 baziųEksonas 30: 90 689 861–90 690 076, 216 baziųEksonas 31: 90 690 797–90 691 041, 245 baziųEksonas 32: 90 692 605–90 692 786, 182 baziųEksonas 33: 90 693 890–90 694 701, 812 baziųEksonas 34: 90 696 937–90 697 146, 210 baziųEksonas 35: 90 703 665–90 703 795, 131 bazėEksonas 36: 90 704 389–90 704 488, 100 baziųEksonas 37: 90 705 400–90 705 579, 180 baziųEksonas 38: 90 706 231–90 706 394, 164 baziųEksonas 39: 90 708 816–90 708 909, 94 baziųEksonas 40: 90 710 981–90 711 059, 79 baziųEksonas 41: 90 711 184–90 711 322, 139 baziųEksonas 42: 90 712 287–90 712 428, 142 baziųEksonas 43: 90 716 467–90 716 729, 263 baziųEksonas 44: 90 720 048–90 720 223, 176 baziųEksonas 45: 90 720 935–90 721 059, 125 baziųEksonas 46: 90 724 832–90 724 989, 158 baziųEksonas 47: 90 725 086–90 725 232, 147 baziųEksonas 48: 90 725 549–90 725 656, 108 baziųEksonas 49: 90 728 669–90 728 933, 265 baziųEksonas 50: 90 729 642–90 729 764, 123 baziųEksonas 51: 90 745 046–90 745 265, 220 baziųEksonas 52: 90 745 591–90 745 795, 205 baziųEksonas 53: 90 750 551–90 750 697, 147 baziųEksonas 54: 90 753 574–90 753 829, 256 baziųEksonas 55: 90 754 983–90 755 185, 203 baziųEksonas 56: 90 756 454–90 756 630, 177 baziųEksonas 57: 90 756 979–90 757 161, 183 baziųEksonas 58: 90 759 409–90 759 588, 180 baziųEksonas 59: 90 763 305–90 763 469, 165 baziųEksonas 60: 90 774 186–90 774 303, 118 baziųEksonas 61: 90 776 453–90 776 576, 124 baziųEksonas 62: 90 777 905–90 778 043, 139 baziųEksonas 63: 90 778 427–90 778 609, 183 baziųEksonas 64: 90 778 865–90 779 097, 233 baziųEksonas 65: 90 781 430–90 781 578, 149 baziųEksonas 66: 90 783 124–90 783 325, 202 baziųEksonas 67: 90 783 838–90 784 057, 220 baziųEksonas 68: 90 788 071–90 788 310, 240 baziųEksonas 69: 90 789 702–90 789 851, 150 baziųEksonas 70: 90 790 873–90 791 346, 474 baziųEksonas 71: 90 802 739–90 802 882, 144 baziųEksonas 72: 90 805 284–90 805 458, 175 baziųEksonas 73: 90 807 602–90 807 737, 136 baziųEksonas 74: 90 810 233–90 811 338, 1 106 baziųEksonas 75: 90 815 619–90 815 736, 118 baziųEksonas 76: 90 823 425–90 823 596, 172 baziųEksonas 77: 90 828 944–90 829 186, 243 baziųEksonas 78: 90 840 578–90 840 985, 408 baziųEksonas 79: 90 848 637–90 848 821, 185 baziųEksonas 80: 90 853 284–90 853 533, 250 baziųEksonas 81: 90 854 062–90 854 201, 140 baziųEksonas 82: 90 855 741–90 855 901, 161 bazėEksonas 83: 90 863 757–90 863 857, 101 bazėEksonas 84: 90 965 415–90 965 531, 117 baziųEksonas 85: 90 985 344–90 985 522, 179 baziųEksonas 86: 91 072 447–91 072 604, 158 baziųEksonas 87: 91 102 219–91 102 340, 122 baziųEksonas 88: 91 150 030–91 150 221, 192 baziųEksonas 89: 91 153 221–91 153 398, 178 baziųEksonas 90: 91 163 782–91 164 437, 656 bazių11020304050607080905′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 19,6 kb iš 605,6 kb geno; 18 921 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ADGRV1

160

ADGRV1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 605,6 kb ADGRV1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 19,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ADGRV1 genas: adhesion G protein-coupled receptor V1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/adgrv1

Vancouver

Dante Labs. ADGRV1 genas: adhesion G protein-coupled receptor V1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/adgrv1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test